Что такое атрофия зрительного нерва у детей: виды и лечение. Диагностические критерии гипоплазии диска зрительного нерва у детей Гипоплазия макулы

При частичной атрофии зрительного нерва у детей лечение показано длительное и комплексное. Под рассматриваемым недугом понимается постепенная атрофия нерва, который отвечает за зрение. После отмирания он зарастает соединительной тканью.

Медицинские показания

Детская атрофия зрительного нерва может появляться после многих заболеваний. В зависимости от состояния зрения и зрительного нерва патологию делят на 2 стадии: полная и частичная атрофия. Во втором случае проявляются следующие симптомы:

• нарушение цветоощущения;
• сужение поля зрения;
• нечеткое зрение.

Эти симптомы не поддаются корректировке с помощью очков или линз. При частичной атрофии другие признаки не проявляются. Частичная атрофия зрительного нерва у детей может быть вызвана рядом причин:

• патология сетчатки, заболевание воспалительного характера;
• врожденная атрофия зрительного нерва;
• сильная черепно-мозговая травма;
• патологии ЦНС и сердечно-сосудистой системы;
• сильные интоксикации.

Выделяют следующие виды болезни (в зависимости от причины возникновения):

• врожденная атрофия — ребенок уже рождается с болезнью, или она появляется через некоторое время после рождения;
• приобретенная атрофия — возникает после перенесенных заболеваний во взрослом возрасте.

Если у ребенка наблюдается врожденная форма заболевания, симптомы проявляются сразу после рождения или через несколько дней. Это может привести к полной слепоте с самого детства.

Ребенка необходимо показать офтальмологу, который проведет ряд обследований:

• измерение давления внутри глаза;
• обследование дна глазного яблока;
• измерение остроты зрения.

Если обнаружена атрофия, необходимо узнать этиологию и степень заболевания у ребенка.

Клиника и диагностика болезни

На первом этапе симптомы заболевания у ребенка могут иметь разную интенсивность проявления. К первичным симптомам частичной атрофии зрительного нерва относятся:

• болезненные ощущения при движении глазного яблока;
• падение остроты зрения;
• может появиться выпадение или уменьшение поля обзора, в тяжелых случаях появляется туннельный синдром — ребенок видит только то, что перед глазами, но не по сторонам;
• начинают появляться слепые пятна, которые еще называются скотомы.

В большинстве случаев диагностировать заболевание не составляет никакого труда. Когда ребенок начинает жаловаться на плохое зрение, необходима консультация окулиста. Если у ребенка есть ЧАЗН, врач диагностирует изменение формы диска нерва и его бледность.

Чтобы уточнить диагноз, врач назначает рентгенологическое, флюоресцентно-ангиографическое и электрофизиологическое обследования. Одновременно исследуются зрительные функции.

Методы терапии

Исход болезни благоприятный, если назначена своевременная и правильная терапия. В основу лечения входят процедуры по остановке атрофического процесса и сохранению остаточного зрения. Отсутствие терапии приведет к полной слепоте.

Если используют медикаментозное лечение, назначают препараты, которые улучшают кровообращение и метаболизм. Одновременно показан прием сосудорасширяющих средств, поливитаминов и биостимуляторов. При помощи этих препаратов можно добиться улучшения кровообращения, питания и деятельности .

Препараты этих групп помогают стимулировать жизнедеятельность оставшихся нервных волокон. Если показано оперативное вмешательство, тогда можно ликвидировать основное заболевание, которое привело к патологии зрительного нерва. Успех в лечении зависит от своевременного начала терапии.

Может сложиться мнение, что частичная атрофия зрительного нерва менее опасна, но это не так. Способствующими факторами при переходе от частичной атрофии к полной форме могут быть:

• заболевания инфекционного характера;
• давление на ЦНС.

Если наблюдается наследственная патология, терапия усложняется.

Нисходящая форма недуга

Рассматриваемая патология классифицируется на восходящую и нисходящую формы. При восходящей форме поражаются клетки, находящиеся в сетчатке глаза. При нисходящей частичной атрофии поражаются нервные волокна.

Возникновение нисходящей атрофии зрительного нерва связывают с различными причинами. Патология может возникнуть не только из-за нарушения функциональности или состояния нерва, но и от нарушения деятельности всего организма.

Причиной возникновения может стать нарушение обмена веществ в организме или процесс воспаления. Если не лечить обычную близорукость, может возникнуть нисходящая атрофия.

Эта форма болезни может проявляться первично либо вторично. Симптоматика таких форм схожа между собой. Одновременно наблюдается сужение сосудов. Для устранения такой клиники требуется длительная терапия.

Отличие между формами нисходящей атрофии заключается в том, что во время вторичной атрофии у диска появляются неровные грани. Может возникнуть воспалительный процесс или застой зрительного нерва.

При рассматриваемой патологии требуется срочное лечение, направленное на спасение функций органов зрения. Но восстановить их практически невозможно. Чем сложнее терапия, тем больше вероятность ее неэффективности.

Если вылечить патологию на ранних стадиях с помощью медикаментов, прогноз будет позитивным. В таком случае зрение сохранится. Для этого ребенку назначают очки или линзы. Терапия проводится по аналогичной схеме, что и у взрослых пациентов:

• применение ноотропов, улучшающих обменные процессы в ГМ;
• стимуляция зрения путем электрического, светового, лазерного и магнитного воздействия.

При необходимости офтальмолог назначает другие методы терапии. После каждого курса лечения врач осматривает ребенка. После оценки проведенной терапии офтальмолог принимает решение о последующей схеме терапии.

Прогноз недуга

Если выявлена запущенная форма болезни и наступила слепота, показано только хирургическое вмешательство, при этом прогноз неблагоприятный. Это объясняется тем, что нерв может полностью отмереть, не поддавшись восстановлению.

Во время хирургической операции височная артерия пережимается, проводится вырезание и имплантация биоматериалов, которые атрофировались. Затем уменьшается давление на нерв. Врачи ликвидируют факторы, которые его сдавливают.

В случае сильных необратимых изменений зрения пациенту присваивают инвалидность. Но если расстройства зрения незначительны, а болезнь не прогрессирует, инвалидность не присваивается. При наличии неровных границ зрительного диска и других признаков вторичной атрофии пациенту присваивают 3 группу инвалидности.

Если болезнь носит прогрессирующий характер, при этом сильно заметны изменения дна глазного яблока, пациент получает 2 группу инвалидности. Первая группа инвалидности присваивается слепым пациентам либо больным детям, зрение которых находится в пределах 0-0,03 дптр. Ежегодно увеличивается количество детей с атрофией зрительного нерва.

Это связано с распространением общественных проблем (алкоголизм, наркомания, туберкулез). Патологию легче предупредить, чем лечить. Для этого рекомендуется своевременно и комплексно лечить все болезни ребенка, не запуская их распространение. В противном случае может возникнуть атрофия зрительного нерва и прочие осложнения.

– врожденная аномалия, характеризующаяся уменьшением количества аксонов в структуре пораженного нерва. Клиническая симптоматика представлена снижением остроты зрения, нистагмом, косоглазием, повышенной утомляемостью. Диагностика основывается на проведении прямой офтальмоскопии, электроретинографии, КТ головы, визометрии, гистологического и микроскопического исследования. Пациентам показана электростимуляция зрительного нерва, лазерная плеоптика, компенсация депривации, а также симптоматическая терапия страбизма и нистагма.

Гипоплазия зрительного нерва впервые была описана британским офтальмологом В. Ньюменом в 1864 году. Заболевание диагностируют у 50% детей с диагнозом фетального алкогольного синдрома. Согласно статистическим данным, в возрасте от 5 до 15 лет 5,9% от всех случаев слепоты обусловлены этой аномалией развития глаза. Около 90% детей с этой патологией страдают страбизмом или нистагмом. У 46-53% больных помимо недоразвития оптических волокон диагностируют агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки. У 12-45% пациентов удается выявить ряд мальформаций центральной нервной системы. Заболевание с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

Причины гипоплазии зрительного нерва

Иногда при недоразвитии оптических волокон обнаруживается мутация гена РАХ6 в локусе 11р13, которая обычно сочетается с помутнением хрусталика и аниридией. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования. К пусковым факторам относятся:

• Воздействие тератогенных факторов . Экспериментальным путем было доказано, что прием спиртных напитков, потребление наркотических средств (кокаин) и курение в период беременности достоверно повышает вероятность возникновения заболевания.
• Метаболические расстройства . Патологию часто диагностируют у детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом 1 типа, гипотиреозом в анамнезе.
• Влияние лекарственных средств. Поражение оптических нервных волокон у плода вызывает прием матерью фенобарбитала, антидепрессантов, хинина во время беременности.
• Внутриутробные инфекции. Развитие болезни часто провоцирует инфицирование плода цитомегаловирусом, герпетической инфекцией.

Патогенез

Патогенетический механизм напрямую связан с нарушением деления ганглиозных клеток внутренней оболочки глаза на 4-6 неделе эмбриогенеза. Амакриновые и горизонтальные клетки не поражаются. Согласно другой патогенетической теории, заболевание вызвано феноменом аксональной регрессии на 16-31 гестационной неделе. При сочетании болезни с другими аномалиями развития головного мозга ведущая роль в формировании дефектов отводится ретроградной дегенерации, обусловленной преобладанием энцефалокластических процессов. Нарушение дифференциации структур полушарий и оптических волокон зачастую связано с патологией регуляторных процессов. Механическая теория базируется на компрессии зрительного пути злокачественным новообразованием, организовавшимся экссудатом, сгустками крови.

Симптомы гипоплазии зрительного нерва

В случае тяжелого течения первые клинические проявления родители наблюдают уже в период новорожденности. У детей рано развивается косоглазие, нистагм, нарушение ориентации в пространстве. В старшем возрасте пациенты предъявляют жалобы на двоение перед глазами, головокружение, затруднения при фиксации взгляда, которые проявляются мелкоразмашистыми движениями. Симптоматика усиливается при волнении, усталости, в стрессовых ситуациях. При длительной концентрации взгляда возникает головная боль, затуманивание зрения, повышенная утомляемость. Нарушение остроты зрения варьирует от незначительного снижения до полной слепоты.

Патология может иметь одно- или двухсторонний характер. При односторонней или асимметричной форме нарушается бинокулярное зрение. При закрытии больного глаза симптомы исчезают. Часто дети пытаются ограничить участие пораженного глазного яблока в акте зрения. С целью компенсировать зрительную дисфункцию пациенты наклоняют голову под углом наиболее четкого видения. Для двухсторонней формы характерна девиация глаза, которая проявляется постоянным отклонением глазных яблок в определенную сторону. При этом создается впечатление, что человек всегда смотрит в одном направлении. У большинства пациентов выявляется афферентный зрачковый дефект. Из-за несимметричного положения радужной оболочки и зрачка часто наблюдаются затруднения адаптации в социуме.

Осложнения

Гипоплазия зрительного нерва часто осложняется выраженным снижением зрения вплоть по амавроза. Пациенты с данной патологией в анамнезе более склонны к присоединению инфекционных и воспалительных заболеваний глаз (пан- и эндофтальм, склерит), что связано с нарушением регионального кровоснабжения и трофики. Как правило, вторичное вовлечение в патологический процесс сетчатой оболочки и увеального тракта ведет к развитию ретинита, переднего и заднего увеита. При сопутствующем поражении оптических трактов возникает гемианопсия. Заболевание нередко сочетается со злокачественными новообразованиями головного мозга (супраселлярные опухоли, тератома).

Диагностика

Для постановки диагноза применяют физикальный осмотр и специальное офтальмологическое обследование. При наличии патологии у родителей или близких родственников на 16 неделе внутриутробного развития осуществляют генетический скрининг. В постнатальном периоде диагностика базируется на проведении:

• Электроретинографии. При помощи электрофизиологического исследования определяют снижение амплитуды электроретинограммы, обусловленное транссинаптической дегенерацией. Регистрация исходящих от сетчатки потенциалов дает возможность оценить степень зрительной дисфункции.
• Офтальмоскопии . Наблюдается эффект «двойного кольца», при котором по периферии уменьшенного в диаметре ДЗН визуализируется слой пигментоцитов. Резко затруднена дифференциация фовеолярного и макулярного рефлексов. Диаметр сосудов сетчатки не изменен, однако они имеют штопорообразный ход.
• КТ головы . На компьютерной томографии выявляется сужение диаметра канала зрительного нерва. При односторонней форме разница в размере каналов на здоровой и пораженной стороне превышает 20%. Визуализируется тонкий нерв в глазничной части.
• Гистологического исследования . Наблюдается снижение количества ганглиозных клеток сетчатки при нормальном содержании горизонтальных и амакриновых клеток.
• Электронной микроскопии . Визуализируется снижение количества астробластов, атрофические и дегенеративные изменения аксонов. Наличие жидкости между аксолеммой и оболочкой нерва свидетельствует об аксональном и периаксональном отеке. Определяется патология строения миелиновой оболочки за счет уменьшения общего числа астроцитов и олигодендроцитов.
• Визометрии . Выраженность зрительной дисфункции варьируется в широких пределах, поскольку зависит от выраженности недоразвития нерва.

Дополнительно показан расчет отношения расстояния между ДЗН и макулой к диаметру диска, который в норме составляет менее 3. Дифференциальная диагностика проводится с аплазией и атрофией оптического нерва. Характерные офтальмоскопические признаки атрофии – восковый оттенок ДЗН, экскавация его поверхности, сужение и уменьшение числа сосудов сетчатки. При аплазии определяется полное отсутствие диска зрительного нерва на фоне слабо выраженной пигментации внутренней оболочки глазного яблока. Макула не подлежит дифференциации. Визуализируются только сосуды хориоидеи.

Лечение гипоплазии зрительного нерва

Терапия результативна только при раннем проведении лечебных мероприятий. Это связано с тем, что в на первом году жизни пре- и постгеникулярные пути, латеральное коленчатое тело и корковые центры находятся на стадии формирования. Лечение включает в себя:

• Чрескожную электростимуляцию зрительного нерва . Эффективность метода напрямую зависит от исходной остроты зрения. Электростимуляция назначается курсами. В среднем проводится от 3 до 5 курсов.
• Компенсацию глазной депривации . Для компенсации этого явления ребёнку проводят очковую и контактную коррекцию остроты зрения. Профилактика развития амблиопии предполагает использование дозированной окклюзии лучше видящего глаза.
• Лазерную плеоптику . Методика основывается на применении лазерного излучения низкой интенсивности, которое позволяет улучшить микроциркуляцию и метаболические процессы в окружающих тканях, повышает активность ДНК, РНК и ферментов, благотворно влияет на энергетический потенциал клеток и трофические процессы.

Симптоматическая терапия базируется на хирургическом лечении нистагма и страбизма. Оперативные способы коррекции косоглазия используются в возрасте до 5 лет. В зависимости от типа страбизма назначают операции, которые ослабляют или усиливают функции глазодвигательных мышц. Цель лечения при нистагме – формирование позиции относительного покоя путем восстановления физиологического положения мышц. По индивидуальным показаниям осуществляют инъекции ботокса в глазничную полость для уменьшения амплитуды мелкоразмашистых движений глазных яблок. Дополнительно проводят коррекцию нейроэндокринных нарушений (неонатальная гипогликемия, пангипопитуитаризм, вторичный гипотиреоз).

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется степенью выраженности гипоплазии. Незначительный дефект строения зрительного нерва может долгое время оставаться незамеченным. Своевременно начатое лечение приводит к положительным результатам. Специфическая профилактика этой аномалии развития не разработана. Неспецифические превентивные меры сводятся к предупреждению воздействия тератогенных факторов (спиртные напитки, наркотические средства, ионизирующее излучение). При высоком риске возникновения болезни показано проведение перинатальной диагностики и специфической терапии с периода новорожденности.

А ещё у нас есть

22-11-2013, 01:27

Описание

- часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани. В Китае пациенты с гипоплазией зрительного нерва составляют 5,9 % от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет.

Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13-15 мм, что соответствует 4-6 нед гестации. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками.

Возможно, в ряде случаев гипоплазия зрительного нерва является результатом кульминации аксональной регрессии при апоптозе в период с 16 -й по 31 -ю неделю гестации или исходом ретроградной дегенерации при энцефалокластических процессах, ведущих к: образованию дефектов головного мозга (порэнцефалия, гидранэнцефалия и др.) и вызывающих повреждение прегеникулярных зрительных путей.

Частое сочетание церебральных полушарных аномалий с гипоплазией зрительного нерва позволяет предполагать, что ее развитие обусловлено нарушением механизмов регуляции внутриутробной миграции - как нейронов полушарий головного мозга, так и аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Гипоплазия зрительного нерва может сочетаться с супраселлярными опухолями, например тератомой. Вероятно, во внутриутробном периоде при компрессии новообразованием определенных участков зрительного пути нарушается процесс нормального развития зрительного нерва.

Этиология. Тератогенные воздействия могут усугублять течение нормальных процессов, протекающих во внутриутробном периоде, например апоптоза, приводя к развитию гипоплазии зрительного нерва. В экспериментах на мышах и при обследовании детей, родившихся у матерей из группы «высокого» риска, было показано, что прием кокаина или алкоголя в период беременности приводит к значительному увеличению частоты развития гипоплазии зрительного нерва у потомства.

Гипоплазия зрительного нерва выявляется у 50 % новорожденных с фетальным алкогольным синдромом. В качестве факторов риска выделяют юный возраст матерей, наличие у них инсулинзависимого сахарного диабета, курение и использование некоторых фармацевтических препаратов (фенобарбитала, ЛСД, хинина, депакина, антидепрессантов) в период беременности, недоношенность.

Описаны случаи развития гипоплазии зрительного нерва у детей, перенесших внутриутробную герпетическую или цитомегаловирусную инфекцию. Закономерных хромосомных дефектов у пациентов с изолированной гипоплазией зрительного нерва не выявлено. Между тем Y.Hackenbrach и соавт. (1975) сообщили о 5 пациентах с двусторонней гипоплазией зрительного нерва из разных поколений одной семьи, высказав предположение об аутосомно-доминантном типе наследования. A.J.Churchill и соавт. (2000) обнаружили мутацию гена PАX6 в 11р13 у отца и сына с изменениями глаз, включающими аниридию, рано приобретенную катаракту и гипоплазию зрительного нерва. Мутация гена РАХ6 в локусе 11р13 приводит к развитию аниридии. Важно отметить, что генетический дефект у сына был верифицирован пренатально - при амниоцентезе на 16 -й неделе гестации.

Гистологические исследования. При морфологических исследованиях глаз с гипоплазией зрительного нерва установлено уменьшение количества ганглиозных клеток сетчатки. Горизонтальные и амакриновые клетки выглядят нормальными, их количество не снижается. Область, окружающая уменьшенный диск зрительного нерва, покрыта пигментным эпителием сетчатки, что создает офтальмоскопический эффект «двойного кольца». При гистологическом изучении гипопластичных зрительных нервов плодов, извлеченных из крыс, находившихся на диете с содержанием 5 % алкоголя, обнаружено значительное уменьшение поперечного сечения пораженного нерва.

В ходе электронной микроскопии выявлены изменения нейропили, уменьшение количества астробластов и наличие в некоторых из них пикнотических ядер, атрофия и дегенерация аксонов зрительного нерва, ультраструктурные нарушения миелиновых оболочек, астроцитов и олигодендроцитов. Обнаружены признаки экстраислпютрного отека в слоях сетчатки (наружном ядерном, нервных волокон и ганглиозных клеток), уменьшение количества и размера аксонов, аксональный и периаксональный отек (между аксолеммой и оболочкой нерва), истончение миелина. K.Sawada и coавт. (2002) выявили у кроликов, родившихся от самок, получавших этанол во время беременности в период с 10-го по 21-й день гестации, избирательную потерю миелинизированных аксонов малого диаметра.

Клинические проявления. Первое клиническое описание гипоплазии зрительного нерва принадлежит перу W.Newman (1864). Гипоплазия зрительного нерва парьирует по тяжести и может быть как одно-, так и двусторонней. У младенцев с тяжелыми формами заболевания родители замечают косоглазие, нистагм и отсутствие адекватной зрительной ориентации у ребенка уже в возрасте 2-3 МСС. Нистагм и/или косоглазие определяют у 86- 92 % детей с гипоплазией зрительного нерва. При одностороннем или асимметричном поражении отмечают девиацию глаза с более выраженными изменениями диска. Нередко у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляют афферентный зрачковый дефект.

Офтальмоскопические проявления гипоплазии зрительного нерва:

Поражение зрительного нерва может быть изолированным, но чаше сочетается с аметропией (миопией, миопическим или гиперметропическим астигматизмом) и другими аномалиями глаза (микрофтальм, врожденная катаракта, аниридия, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело и др.).

Гипоплазия зрительного нерва при системных поражениях. Мальформации головного мозга выявляют у 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Описаны случаи сочетания гипоплазии зрительного нерва с полушарными аномалиями миграции (шизэн- цефалия или корковые гегеротопии), а также с внутриутробными и/или пери- нахальными повреждениями гипоксически-ишемической, токсико-дисметаболической или инфекционной этиологии (перивентрикулярная лейкомаляция, кортикальная и субкортикальная энцефаломаляция). Полушарные аномалии у новорожденных с гипоплазией зрительного нерва можно рассматривать как неблагоприятный прогностический критерий, свидетельствующий о будущих неврологических отклонениях. Неврологическая симптоматика отмечается у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва.

В 1956 г. G. sk-Morsier описал так называемую септооптическую дисплазию, включающую следующую триаду симптомов: гипоплазию зрительного нерва, агенезию или истончение мозолистого тела и прозрачной перегородки (рис. 13.4).

Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью (что может проявляться выраженным отставанием в росте) и неврологическими нарушениями (судороги, теми парез и др.). Обнаружено, что септооптическая дисплазия чаще развивается у детей, рожденных от матерей в возрасте 20 лет и моложе.

Эндокринные дисфункции определяют у 27-43 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Заднюю эктопию гипофиза, являющуюся по существу патогномоничным признаком дефицита гормонов его передней доли, выявляют при МРТ примерно у 15 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Дефицит гормона роста - наиболее распространенное эндокринное нарушение, сочетающееся с гипоплазией зрительного нерва. Реже встречаются другие эндокринные расстройства: гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет, гиперпролактинемия.

Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной лиагностики некоторых пороков развития: синдромов Патау (трисомия 13 -й хромосомы), Алерта, Варбурга, Меккеля - Грубера, болезни Цельвегера или цереброгепаторенального синдрома. Выявление гипоплазии зрительного нерва у пациентов с синдромом Варбурга (аутосомно-рецессивный окулоцеребральный синдром) является диагностическим «ключом», позволяющим отличать данное заболевание от общих дефектов развития нервной трубки.

Описаны случаи одно- и двусторонней гипоплазии зрительного нерва у детей с фронтоназальной дисплазией и базальным энцефалоцеле, а также у пациентов с эпидермальным невусом Ядассона. D.A.Thompson и соавт. (1999) сообщили о пациенте с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, ахиазмией (синдром неперекрещивающихся волокон сетчатки), расщеплением губы и твердого неба, назосфеновдальным энцефалоцеле, агенезией мозолистого тела и отсутствием серпа большого мозга. Сочетание двусторонней гипоплазии зрительного нерва с ахиазмией, отсутствием зрительных трактов и фокальной полимикрогирией левой перисильвиевой области у 5-месячного младенца описали K.Waheed и соавт. (2002).

Гипоплазия зрительного нерва встречается у 30-57 % пациентов с синдромом Эикарди, который характеризуется агенезией мозолистого тела, миоклоническими приступами, отставанием в психическом развитии и лакунарними хориоретинальными очагами.

Зрительные функции. Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва варьирует от 1,0 до «отсутствия с вето- ощущения».

Нарушения поля зрения, выявляемые у пациентов с гипоплазией зрительного нерва, достаточно разнообразны: локальные центральные и/или периферические выпадения, гемианоптические дефекты, концентрическое сужение.

Описаны нижненосовые и нижние холмообразные дефекты в поле зрения у детей с верхней сегментарной гипоплазией зрительного нерва, рожденных от матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом. При оптической когерентной томографии у этих пациентов выявляют сегментарное истончение слоя нервных волокон сетчатки и (в некоторых случаях) аномальное увеличение комплекса «пигментный эпителий сетчатки - хороидея» поверх края решетчатой пластинки.

Полиморфизм дефектов поля зрения объясняется многообразием морфологических нарушений у пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Гипопластичными могут быть не только диск и зрительный нерв, а также хиазма, зрительный тракт и любой отрезок ретрогеникулярных зрительных путей, например зрительная лучистость. Гипоплазия зрительной лучистости описана M. Brodsky и соавт. (1997) у ребенка с врожденной перипапиллярной стафиломой, атипичной гемимегацефалией и себорейным невусом Ядассона. У больных с сочетанной гипоплазией зрительного нерва, хиазмы и/или ретрогеникулярных зрительных путей определяют гемианоптические или квадрантоптические дефекты поля зрения. Нарушений цветового зрения, как правило, не выявляется.

Электрофизиологические исследования. ЭРГ при гипоплазии зрительного нерва обычно остается нормальной, в то же время G.Cibis и K.Fitzgerald (1994) установили снижение амплитуды ЭРГ у 42 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Авторы объяснили обнаруженные изменения транссинаптической дегенерацией структур, лежащих дистальнее ганглиозных клеток, что, впрочем, не было убедительно аргументировано.

Электроокулограмма при изолированной гипоплазии зрительного нерва не изменяется. Наиболее информативный тест для оценки зрительных функций у детей с гипоплазией зрительного нерва - регистрация зрительных вызванных потенциалов (ЗВП). Значения амплитуды и латентности основного позитивного компонента Р100 ЗВП при гипоплазии зрительного нерва коррелируют с размерами диска зрительного нерва. Эта зависимость, вероятно, обусловлена количеством нейронов, принимающих участие в генерации ответов. При диаметре диска зрительного нерва от 0,1 до 0,25 РД (см. рис. 13.1) ЗВП, как правило, не регистрируются (рис. 13.5). Острота зрения у этих детей обычно колеблется в пределах «О - правильная светопроекция».

В тех случаях, когда диаметр диска составляет 0,3-0,5 РД(см.рис. 13.2), ЗВП регистрируются в ответ на вспышечный стимул или реверсивные паттерны с размерами ячеек 220-55" . Лагентность а Р100 ЗВП при этом значительно увеличена, а амплитуда снижена по сравнению с возрастной нормой (см. рис. 13.5). Острота зрения у этих детей варьирует от 0,005 до 0,04 . У пациентов, диаметр диска которых превышает 0,6 РД (см. рис. 13.3), регистрируются на вспышечный стимул и на паттерны с размерами ячеек 110-7" (рис. 13.6). У этих больных увеличена лагентность и снижена амплитуда компонента РЮО патгерн-ЗВП, а острота зрения составляет 0,03- 1,0 . Метод регистрации ЗВП полезен для определения степени тяжести зрительных нарушений и прогнозирования функциональных исходов у детей раннего возраста с гипоплазией зрительного нерва.

Рентгенологические исследования. У пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто определяют уменьшение размеров зрительного канала при рентгенографии каналов или аксиальной рентгеновской томографии, но прямой корреляции между тяжестью поражения зрительного нерва и диаметром канала не обнаружено. Это не удивительно, так как даже у здоровых людей возможна разница в параметрах зрительного канала между правой и левой орбитами, достигающая иногда 20% . В настоящее время применение рутинных рентгенологических методов с диагностической целью у пациентов с предполагаемой гипоплазией зрительного нерва утратило актуальность в связи с широким внедрением в клиническую практику рентгеновской компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и нейросонографии (НСГ).

Нейрорадиологические и ультразвуковые исследования. При КТ орбиты и головного мозга в ряде случаев могут определяться истончение зрительного нерва в его орбитальной части (рис. 13.7), а также уменьшение диаметра зрительного отверстия орбиты, полушарные аномалии миграции, перивентрикулярная лейкомаляция, энцефаломаляция, аномалии структур средней линии мозга (недоразвитие или агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки) и тд.

Сопоставимыми с КТ и МРТ разрешающими возможностями при исследовании головного мозга у детей в возрасте до 1 года обладает НСГ. НСГ позволяет выявить изменения в ЦНС, сочетающиеся с гипоплазией зрительного нерва, в частности пороки развития головного мозга [голопрозэниефалию (рис. 13.8),

агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки (см. рис. 13.4), агирию, шизэнцефалию (рис. 13.9),

гидранэнцефалию (рис. 13.10) и др.]

и патологию, обусловленную гипоксически-ишемическими нарушениями [перивентрикулярная лейкомаляция (рис. 13.11) и т.д.], геморрагическими и воспалительными интракраниальными поражениями у детей раннего возраста с открытым передним родничком. НСГ имеет ряд преимуществ перед КГ и МРТ: кратковременность исследования, ненужность контрастирования, отсутствие распада изображения при движении (не нужен наркоз), отсутствие воздействия ионизирующей радиации, портативность и относительная дешевизна оборудования.

НСГ показана всем младенцам с гипоплазией зрительного нерва, а детям с гипогликемией, особенно рожденным от матерей в возрасте моложе 20 лет, целесообразно проводить МРТ для исключения возможных нейроэндокринных дисфункций.

МРТ является оптимальным по своим разрешающим возможностям неинвазивным методом диагностики, так как позволяет не только установить правильный диагноз в спорных случаях, но и провести достаточно сложную дифференциальную диагностику с различными нейроэндокринными заболеваниями, нередко сочетающимися с гипоплазией зрительного нерва.

При использовании коронарных и сагиттальных срезов удается выявить уменьшение диаметра интраорбитальной и интракраниальной частей зрительного нерва, диффузное истончение или отсутствие хиазмы при двустороннем процессе (хиазмальная гипоплазия или ахиазмия), гипоплазию зрительного тракта, гипоплазию или заднюю эктопию гипофиза, аномалии структур средней линии мозга.

Обнаружение инфундибулярной гипоплазии или задней эктопии гипофиза у детей с гипоплазией зрительного нерва при проведении МРТ - прогностический критерий, свидетельствующий о развитии эндокринной недостаточности в будущем.

Согласно данным нейрорадиологических исследований, агенезию мозолистого тела и/или прозрачной перегородки определяют у 46-53 % больных с гипоплазией зрительного нерва, другие мальформации ЦНС - в 12- 45 % случаев.

Дифференциальная диагностика. Несмотря на характерную офтальмоскопическую картину, правильный диагноз у пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто устанавливают лишь в старшем возрасте Проблемы офтальмоскопической диагностики у младенцев связаны, как правило, с их активным поведением при осмотре Нередко пациенты длительное время наблюдаются с диагнозом «атрофия зрительного нерва» Дифференциальная диагностика гипоплазии и атрофии зрительного нерва обычно вызывает сложности при двусторонних поражениях и базируется только на данных офтальмоскопии у пациентов с гипоплазией зрительного нерва диск может иметь белый или серый цвет, но он всегда уменьшен в размерах. Дополнительными признаками, свидетельствующими в пользу гипоплазии зрительного нерва, являются симптом «двойного кольца» и штопорообразная извитость сосудов.

Трудности при интерпретации офтальмоскопической картины могут возникать при осмотре пациентов с высокой гиперметропией, когда в ходе исследования создается ложное впечатление о том, что диск зрительного нерва имеет меньший диаметр.

В сложных случаях используют вспомогательные методы диагностики:

• расчет отношения расстояния «диск-макула» к диаметру диска (в норме < 3) при обычной фоторегистрации;
• измерение параметров диска при помощи компьютерного анализатора диска;
• фотографирование глазного дна в бескрасном свете с высоким разрешением, позволяющее определить дефект слоя нервных волокон;
• исследование толщины слоя нервных волокон при помощи оптической когерентной томографии, что особенно информативно при наличии соответствующих изменении и поле зрения.

Гипоплазию зрительного нерва необходимо дифференцировать от его аплазии. Эти состояния имеют четкие клинические отличия: при гипоплазии зрительного нерпа, даже если диск зрительного нерпа практически неразличим, всегда определяются центральные сосуды сетчатки, имеющие нормальный калибр и штопорообразный ход.

При обнаружении у ребенка раннего возраста гипоплазии зрительного нерва офтальмолог должен как можно быстрее исключить возможные субклинические эндокринные или неврологические расстройства.

Тщательное обследование с использованием иммунобиохимических и нейрорадиологических методов позволит диагностировать нейроэндокринные нарушения еще до клинической манифестации заболевания и назначить ребенку адекватную терапию, что предупредит развитие необратимых осложнений. В этих ситуациях применение МРТ помогает получить информацию, необходимую для дифференциальной диагностики и нейросоматического прогноза. Наличие в анамнезе у младенцев с гипоплазией зрительного нерва сведений о неонатальной желтухе позволяет предполагать вторичный гипотиреоз, в то время как неонатальная гипогликемия или пароксизмы свидетельствовать о пангипопитуитаризме. Следовательно, чтобы исключить вторичный неонатальный гипотиреоз у младенцев с гипоплазией зрительного нерва, необходимо использовать МРТ. В связи с очевидными трудностями оценки нормального уровня соматотропина большинство пациентов с гипоплашей зрительного нерва должны находиться под наблюдением педиатра. При отставании в росте для подтверждения диагноза необходимы биохимические исследования. У детей с гипоплазией зрительного нерва, гипогликемией, неонатальной желтухой и задней эктопией гипофиза, выявляемой при МРТ, обычно отмечают гормональную недостаточность передней доли гипофиза. Таким пациентам показано проведение подробного эндокринологического обследования.

Выявляемая при НСГ, KT или МРТ агенезия прозрачной перегородки и/или мозолистого тела не является достоверным признаком неврологических нарушений или гормональной недостаточности. Прогнозировать появление неврологических отклонений у младенцев с гипоплазией зрительного нерва и гипо- или агенезией мозолистого тела или прозрачной перегородки можно лишь при сочетании этих мальформаций с полушарными аномалиями миграции.

Лечение. Некоторые авторы скептически относятся к лечению пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Наш опыт показывает, что попытки реабилитации, предпринимаемые в раннем возрасте детей с гипоплазией зрительного нерва, в ряде случаев приводят к положительным результатам. Кроме того, некоторое развитие зрительных функций у детей первого года жизни с гипоплазией зрительного нерва, возможно, обусловлено продолжающимся созреванием пре- и постгеникулярных зрительных путей и корковых центров. Известно, что к 6 -месячному возрасту объем латерального коленчатого тела человека увеличивается в 2 раза, до 4 -го месяца в постнатальном периоде возрастает количество шипиков на дендритах и соме нейронов. Синаптогенез в поле 17 по Бродману достигает пика к 8 -му месяцу жизни, одновременно происходит увеличение ширины коры во всех зрительных полях. Описанные процессы, характерные для здоровых младенцев, происходят и у детей с гипоплазией зрительного нерва. Благодаря пластичности нервной системы у детей раннего возраста лечение, проводимое в этот период, позволяет достичь лучших функциональных результатов.

Реабилитация детей с гипоплазией зрительного нерва прежде всего подразумевает устранение фатального влияния зрительной депривации на созревающую зрительную систему. В связи с этим функциональная реабилитация детей с гипоплазией зрительного нерва в первую очередь включает мероприятия по профилактике развития амблиопии (рефракционной, дисбинокулярной и др.) и ее лечению. Детям с гипоплазией зрительного нерва необходимо как можно раньше назначать очковую или контактную коррекцию аметропии, дозированную окклюзию лучше видящего глаза при одностороннем или асимметричном поражении, лазерную плеоптику и чрескожную электростимуляцию зрительного нерва. Возможно хирургическое лечение косоглазия с косметической или, при наличии высокой остроты зрения, функциональной целью (развитие бинокулярного зрения). Одновременно необходимо проводить коррекцию соматических и нейроэндокринных нарушений.

Автореферат диссертации по медицине на тему Диагностика и лечение при гипоплазии зрительного нерва у детей

На правах рукописи

СЛАВЯНСКАЯ Наталья Васильевна

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ПРИ ГИПОПЛАЗИИ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА У ДЕТЕЙ

Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук

Москва 2008

Работа выполнена в ГОУ ДПО «Российской медицинской академии последипломного образования» Росздрава

Научный руководитель:

доктор медицинских наук Мосин Илья Михайлович

Официальные оппоненты:

доктор медицинских наук, профессор Гусева Марина Раульевна

доктор медицинских наук, профессор Тарутга Елена Петровна

Ведущая организация:

ГУ Научно-исследовательский институт глазных болезней РАМН

Защита состоится «04» марта 2008 г. в 10 часов на заседании Диссертационного Совета Д 208 071 03 в ГОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Росздрава по адресу. 123995, Москва, ул. Баррикадная, д 2/1

С диссертацией можно ознакомиться в фундаментальной библиотеке ГОУ ДПО «РМАПО» Росздрава (125445, Москва, ул. Беломорская, д. 19).

Ученый секретарь

диссертационного совета Мосин Илья Михайлович

Общая характеристика работы.

Актуальность проблемы.

Заболевания зрительных путей являются основной причиной слепоты и слабовидения у детей дошкольного возраста, составляя в их структуре в экономически развитых странах свыше 50% всех случаев Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) является причиной слабовидения и слепоты в различных странах в 5 - 6% случаев К Tomqvist и соавт (2005) указывают, что ГЗН встречается в Швеции в популяции до 19 лет с частотой более 7/100 000 (авторы проанализировали данные регистра, содержащего сведения лишь о пациентах, имеющих остроту зрения < 0,3)

Выявление и адекватная верификация аномалий диска зрительного нерва (ЗН) у детей в первые месяцы жизни имеет значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и играет чрезвычайно важную роль для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев системных заболеваний, ассоциированных с мальформациями глаз [Мосин И. М., 2005, Brodsky М С., 2005]. Известно, что у детей с ГЗН могут выявляться аномалии головного мозга, свидетельствующие о уже имеющихся или будущих неврологических и эндокринных отклонениях [Мосин И. М, 1992, 2001; Burke J Р et al, 1991, Zeki S et al.,1991; Brodsky M., Glasier С. M., 1993, Siatkowski R et al, 1997, Jacobson L et al, 2003, McLoone E et al, 2006] Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, проявляющейся выраженным отставанием в росте . ГЗН является симптомом, имеющим значение для дифференциальной диагностики некоторых пороков развития- синдромов Алерта, Варбурга, Меккеля - Грубера, болезни Цельвегера, трисомии 13 хромосомы [Мосин И М, 2001, Atta М et al, 1986; MacRae D et al, 1972]. Таким образом, выявление ГЗН при офтальмологическом обследовании в первые дни жизни ребенка нередко позволяет быстро установить диап

определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемной патологией, предотвращая развитие необратимых осложнений, обусловленных поздним обнаружением заболевания

Из-за небольшого числа публикаций, посвященных ГЗН и ее связи с системной патологией, офтальмологи недостаточно информированы о клинических особенностях заболеваний из этой группы, что обусловливает высокую частоту (до 75%) диагностических ошибок [Мосин И. М и др., 2000] и неудовлетворительные функциональные результаты лечения. Кроме того, в офтальмологической литературе мало освещены неврологические, эндокринные и висцеральные заболевания, сочетающиеся с ГЗН, нет сведений о характере изменений поля зрения и результатах применения оптической когерентной томографии (ОКТ) при ГЗН

Цель работы - усовершенствовать реабилитацию детей с ГЗН

Для решения цели исследования были определены следующие задачи-

1) Исследовать этиологию ГЗН у детей

2) Изучить клинические и функциональные характеристики наиболее типичных симптомокомплексов у детей с ГЗН

3) Определить диагностические критерии для верификации различных форм ГЗН и дифференциальной диагностики с другими заболеваниями ЗН

4) Изучить изменения параметров диска ЗН и слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) при различных клинических формах ГЗН, используя компьютерный анализ изображения диска ЗН и ОКТ

5) Изучить сопутствующую патологию глаз у детей с ГЗН

6) Определить частоту нейроэндокринных и висцеральных отклонений у детей с ГЗН

7) Определить оптимальные сроки и методы офтальмологической реабилитации детей с различными формами ГЗН

Научная новизна полученных результатов

Впервые описаны офтальмоскопические, психофизические и морфометрические характеристики «субклинической» формы ГЗН, а также

синдрома расширенной экскавации Установлены закономерности развития различных форм ГЗН в зависимости от сроков и этиологии внутриутробных поражений ЦНС плода

Впервые охарактеризованы изменения параметров диска ЗН и слоя нервных волокон сетчатки при различных формах ГЗН т vivo при ОКТ Впервые описаны нарушения поля зрения, выявленные при использовании метода статической пороговой периметрии, у больных с различными клиническими формами ГЗН

Установлена частота рефракционных нарушений у детей с ГЗН. Определены частота и характер соматических, эндокринных и неврологических отклонении у детей с ГЗН

Представлены функциональные и косметические результаты комплексного лечения амблиопии и/или косоглазия у детей с ГЗН

Показана возможность диагностики нарушений поля зрения при регистрации ЗВП с трех активных электродов у детей с гомонимной гемианоптической ГЗН в возрасте от 2 мес до 7 лет

Практическая значимость полученных результатов. Результаты данной работы позволили получить новые представления о характере офтальмологических и системных нарушений при ГЗН, которая представляет собой гетерогенную группу аномалий, объединенных под общим названием и являющихся одной из основных причин слепоты и слабовидения у детей Разработана система ранней дифференциальной диагностики как различных форм ГЗН между собой, так и с другими врожденными и приобретенными нейропатиями, встречающимися в детском возрасте Установлены закономерности изменений ЦНС при различных формах ГЗН, благодаря которым стала возможной топическая диагностика при перинатальных поражениях зрительных путей Внедрение разработанного диагностического алгоритма в практику позволило за счет раннего выявления субклинических нарушений проводить адекватные

лечебные мероприятия уже с первых месяцев жизни ребенка, предупреждая глубокую зрительную депривацию и развитие тяжелой амблиопии, что значительно повышает функциональные результаты лечения Использование рекомендуемых неинвазивных методов позволяет своевременно установить диагноз и исключить проведение необоснованных терапевтических и хирургических манипуляций у пациентов с ГЗН. Положения, выносимые на защиту.

Этиологическая структура, периоды возникновения и особенности патогенеза ГЗН Клинические проявления ГЗН у детей в зависимости от этиологии и сроков пре- и перинатальных поражений ЦНС

Система электрофизиологических диагностики и мониторинга при обследовании детей раннего возраста с ГЗН для оценки и контроля развития зрительных функций и эффективности лечения

Алгоритм клинико-функциональной и морфометрической диагностики ГЗН у детей раннего возраста

Диагностические критерии основных экстраокулярных симптомокомплексов, наблюдаемых у детей с ГЗН

Результаты офтальмологической абилитации и реабилитации детей с ГЗН, свидетельствующие о том, что зрительная депривация является важным звеном в развитии нарушений зрительных функций у детей с аномалиями ЗН, а лечение амблиопии - наиболее значимым этапом активации зрительных функций у детей с ГЗН Личный вклад соискателя.

Соискатель самостоятельно проводила офтальмологическое обследование всех больных, электрофизиологические исследования, фотографирование глазного дна и ОКТ, осуществляла статистическую обработку полученных результатов, а также ассистировала хирургу при выполнении 23 операций у 18 детей.

Внедрение результатов исследования.

Результаты работы внедрены в практику работы Тушинской ДГБ, Российского НИИ педиатрии и детской хирургии, окружных кабинетов охраны зрения CAO и ЮВАО Москвы, детской городской поликлиники №

68 Москвы. Материалы исследования использованы в учебном процессе кафедры офтальмологии с курсом детской офтальмологии ГОУ ДПО РМАПО в качестве фрагментов лекций и семинаров.

Апробация работы.

Основные положения диссертации доложены на 1 Всероссийской конференции по детской нейрохирургии (Москва, 2003), V конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, 2006), Всероссийской конференции «Детская офтальмология, итоги и перспективы» (Москва, 2006), VIH съезде офтальмологов России (Москва, 2005), VII международном конгрессе Европейского общества "í1 Ироофт-Льмо"ю^ов ГМосква 2005). Т^ конференции //ГТполкс^епатив^ьтй синдром в офтальмологии» (Москва, 2006), международной конференции «Актуальные проблемы медико-социальной реабилитации детей с инвалидизирующей патологией глаз» (Евпатория, Крым, 2006), VII - X конференциях «Актуальные вопросы нейроофтальмологии» (Москва, 2004, 2005, 2007, 2008), II Всероссийского семинара - «круглого стола» «Макула - 2006» (Ростов-на-Дону, 2006), 9 научно-практической конференции «Актуальные проблемы офтальмологии» (Москва, 2006), VI всероссийской школе офтальмолога (Москва, 2007), научно-практической конференции «Глазодвигательные и рефракционные нарушения», посвященной памяти Э С. Аветисова (Москва, 2007), V международной конференции «Глаукома: теории, тенденции, технологии» (Москва, 2007). Апробация работы состоялась на совместной конференции кафедры офтальмологии с курсом детской офтальмологии, курсом офтальмоонкологии и орбитальной патологии РМАПО, сотрудников Московской офтальмологической больницы и Тушинской ДГБ 26 октября 2007 г.

Публикации.

Объем и структура работы.

Диссертация изложена на 200 страницах машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, 7 глав, отражающих материалы, методы и

результаты собственных исследований, их обсуждение, заключения, выводов и списка литературы. Библиографический указатель включает 207 источников, из них 23 отечественных, 184 иностранных Работа иллюстрирована 62 рисунками и 2 диаграммами, содержит 8 таблиц

Материалы и методы исследования.

Проанализированы результаты длительного наблюдения 130 детей с ГЗН, которые были впервые обследованы в возрасте от 2 нед до 14 лет, а также данные электрофизиологического тестирования и ОКТ у 106 здоровых детей с нормальным зрением. Период наблюдения детей с ГЗН варьировал от 2 до 15 лет (в среднем 6,3*5,2 лет) Работа была выполнена в глазном отделении и офтальмологическом кабинете КДПО Тушинской ДГБ, являющихся клиническими базами кафедры офтальмологии РМАПО

Нейроофтальмологическое обследование за период наблюдения всем пациентам проводили через каждые 6 мес. У детей в возрасте до 3 лет обследование включало визометрию (по ЗВГГ), биомикро- и офтальмоскопию, скиаскопию, фотографирование заднего полюса глаза, регистрацию максимальной и ритмической ЭРГ (частота 1 и 30 Гц соответственно) и ЗВП в ответ на вспышку и шахматные паттерны У 32 младенцев с «классической» ГЗН в возрасте от 2 нед. до 11 мес применяли для диагностики компьютерный анализ фотоизображения диска ЗН

У 39 детей старше 8 лет провели автоматическую кинетическую и статическую пороговую периметрию на компьютерном периметре «Oculus Twmfield», (Германия), оценив распределение яркостной чувствительности в 89 точках в пределах 30° от центра (программа «Glaucoma threshold 30 -2»). Яркость фона 31,8 асб Экспозиция стимула 0,2 с Учитывали индивидуальный порог чувствительности пациента и интенсивность дефектов в поле зрения, выраженную в децибелах (дБ).

ОКТ проводили на оптическом сканере третьего поколения «Stratus» ОСТ-3 («Carl Zeiss Méditée Inc.», Dublin, California, США), версия программного обеспечения 3 0 Исследование диска ЗН и СНВС

осуществляли по протоколам «Быстрое сканирование диска ЗН», «Быстрый анализ толщины СНВС», «Карта толщины СНВС»

Радиологические исследования и нейросонографию (НСГ) проводили сотрудники кафедры лучевой диагностики детского возраста РМАПО доктор мед наук К. В Ватолин, к м. н О А. Воронько, Т Р Лаврова. KT головного мозга была проведена у 87 детей, MPT - у 118, НСГ - у 62 детей KT проводили, используя рентгеновский аппарат 3-го поколения «Sytec -2000» («General Electric», США), MPT - на томографе «Signa» («General Electric», США) В некоторых случаях при KT применяли контрастное усиление изображения путем внутривенного введения растворов «Омнипак» или «Ультравист® 300» При KT и МРТ оценивали состояние ЗН, хиазмы, таламуса, боковых желудочков, перивентрикулярных зон, височной и затылочной областей и т.д, используя аксиальные, фронтальные и сагиттальные срезы. Толщина среза составляла при исследовании орбиты 2-3 мм, при исследовании мозга 2 - 10 мм НСГ проводили на аппаратах «ProSound SSD-5500», «Sequoia-512» («Acusón», США) и «Voluson» (США) датчиками секторного сканирования с частотой 5-12 МГц, позволяющими визуализировать структуры мозга в режиме реального времени и оценить региональное кровоснабжение при цветовом допплеровском картировании кровотока и энергетическом допплере

Клиническое обследование включало консультацию детского невропатолога, неонатолога или педиатра, а при наличии показаний нейрохирурга, генетика, нефролога и др., а также широкий спектр параклинических исследований (ультразвуковое исследование органов брюшной полости, почек, ЭКГ, иммунологические и биохимические исследования крови, мочи, слюны, слезной жидкости, ликвора) Для статистической обработки результатов использовали программу «Excel»

Результаты исследований и их обсуждение.

ГЗН приблизительно с равной частотой развивается как на одном (45%), так и на двух (55%) глазах Мальчики и девочки поражаются одинаково часто - в 48 и 52% случаев соответственно.

Установлено, что у 73,8% детей причиной развития ГЗН были пре- и перинатальные поражения ЦНС плода, вовлекающие передние или задние зрительные пути Основные этиологические факторы гипоксически-ишемические нарушения - 35% случаев, внутриутробная инфекция - 7%, хромосомные заболевания - 7% и токсические воздействия - 6%.

При клиническом анализе на основании компиляции диагностических критериев, представленных в литературе и разработанных в ходе исследования, были выделены следующие клинические формы аномалии и соответственно им группы пациентов

«классическая» ГЗН - 102 ребенка,

«^бклиническая» ГЗН - 4,

Верхняя секторальная гипоплазия ЗН или «диск-топлесс» - 3;

Латеральная секторальная гипоплазия ЗН - 10,

Гомонимная гемианоптическая гипоплазия зрительного нерва - 8,

Синдром расширенной экскавации - 3.

Каждый из этих вариантов характеризуется определенными клиническими признаками, психофизическими нарушениями и изменениями при ОКТ

«Классическая» форма ГЗН (рис 1) характеризуется уменьшением размеров ДЗН (в 100% случаев), его деколорацией (49%), симптомом "двойного кольца" (46%), штопорообразной извитостью ретинальных сосудов (32%), отсутствием макулярного и фовеолярного рефлексов (96%) Это единственная форма ГЗН, которая во всех случаях может быть верифицирована при рутинном исследовании глазного дна. «Классическая» форма ГЗН формируется у детей с пренатальными поражениями ЦНС, развившимися в период с 14 по 28 нед гестации

ОКТ была проведена у 29 детей с «классической» ГЗН При ОКТ установлены следующие изменения

Уменьшение вертикального и горизонтального диаметров диска ЗН в среднем до 1,02±0,37 мм и 0,89±0,39 мм соответственно (р < 0,01),

Выраженная (р<0,01) редукция толщины СНВС в верхнем, нижнем, внутреннем и наружном квадрантах (в среднем до 65,7*33,3 мкм, 68,10*29,6 мкм, 43,3*26,4 мкм и 32,5*28,5 мкм соответственно) и

общей средней толщины СНВС до 52,1±23,8 мкм по сравнению с нормой (параметры здоровых детей представлены в табл 1 и 2) Приведенные выше параметры могли бы быть значительно меньше, но в рамках исследования ОКТ осуществляли в условиях бодрствования, что было возможно только у детей с ГЗН, обладающих устойчивой фиксацией пораженного (диаметр диска ЗН у них составлял не менее 0,4 РД) или парного глаза, не имеющих нистагма и грубых нарушений психо-моторного развития Результаты ОКТ коррелировали с данными периметрии и табличной визометрии Чем ниже был показатель общей средней толщины СНВС, тем меньше была острота зрения (рис 3)

Таблица 1.

Параметры диска зрительного нерва у здоровых детей 4 - 14 лет.

Исслед. параметры п Диамет диска Р [мм) Диаметр экскавации (мм) Площадь нейрорет. кольца (мм*) Отношение вэкск/ 8 дзн

Верт. Гориз Верт. Горю

Норма 106 1 94 + 0 116 1 72 + 0 08 018 + 0 09 0 33 + 011 23 + 0 14 0 1 + 0 02

Таблица 2.

Толщина СНВС и нейроэпителия у здоровых детей 4 -14.

Исслед. параметры п Толщина слоя нервных волокон сетчатки (в мкм) Толщина нейроэпителия в макуле (в мкм)

Общая средняя Квадранты

Верх. Нижн. Внутр. Височн.

Норма 106 109 92 ± 107 135 59 ±13 9 139 03 ±20 87 7 ± 15 6 77 36 ±13 162 78 ±17 99

Сопутствующие аномалии глаз и придаточного аппарата были выявлены у 52% больных с ГЗН Наиболее типичные находки -гипертрофия пигментного эпителия - у 6% детей, синдром косого вхождения диска - у 5%, катаракта - у 4%, аниридия - у 2%, хориоретинальные лакунарные очаги - у 2%, птоз - у 2%, миелиновые волокна - у 1% Косоглазие выявлено у 81% больных, аметропии - в 89% пораженных глаз, амблиопия - в 98%

Рис. 1. Глазное дно (а), результаты ОКТ (б) и автоматической периметрии (в) пациента с «классической» гипоплазией зрительного нерва правого глаза.

а - Диск ЗН уменьшен в диаметре, фовеолярного рефлекса нет. Зеленый пунктир - расположение концентрического среза при ОКТ (радиус сканирования - 1,74 мм от центра диска ЗН).

6 - Диффузное истончение толщины СНВС.

в - Сужение периферических границ поля зрения правого глаза на 10-15° (объекты 1/2е и 1И/4е), уменьшение фовеальной яркостной чувствительности на 12 дБ, гемианоптический дефект, обусловленный гипоплазией хиазмы._

Рис. 2. Глазное дно (а) и результаты ОКТ (б, в) девочки 7 лет с ГЗН.

а - Диск ЗН левого глаза бледный, уменьшен в размерах: вертикальный диаметр составляет 0,66 мм, горизонтальный - 0,48 мм. Макулярный рефлекс стушеван, фовеолярный - отсутствует. Сосуды штопорообразны извиты.

б - Срез перипапиллярной сетчатки при концентрическом сканировании с радиусом 1,74 мм: снижение рефлективности внутренних слоев сетчатки и истончение СНВС.

в - Диффузное истончение СНВС (конфигурация кривой нарушена - определяются три возвышения, но они едва дифференцируются; в норме - «двугорбая кривая»). Общая средняя толщина СНВС составляет 39 мкм (норма 109,9 - 10,7 мкм)._

0,8 0,7 / м

ю 20 30 40 60 60 70 60 90 100 110 120

Рис. 3. Зависимость остроты зрения и показателей толщины СНВС. По оси ординат - острота зрения, по оси абсцисс - толщина СНВС (в мкм). Кружки - показатели

Рис. 4. Глазное дно (а) и результаты ОКТ (6) девочки с гипоплазией «диск-топлесс». а - Смещение вверх места входа центральной артерии и вены сетчатки, верхнее склеральное гало, побледнение верхней половины диска ЗН.

6 - Значительное уменьшение толщины СНВС в секторах 12 - 1 час. и верхнем квадранте (обозначены красным и желтым цветами).

При исследовании 5 глаз с верхней сегментарной ГЗН выявлены смещение вверх места вхождения центральных артерии и вены сетчатки, наличие верхнего гало (рис. 4а), в 1 случае - побледнение верхней половины диска ЗН, во всех глазах - слабая миопия. Острота зрения составляла 0,8 - 1,0. При периметрии определялись нижний секторальный дефект и снижение фовеальной яркостной чувствительности на 2 - 5 дБ. При ОКТ установлено значительное уменьшение толщины СНВС только в верхнем квадранте до 76-М 3,2 мкм при норме 135,6-4 3,9 мкм (рис. 4 б).

У 10 детей с латеральной сегментарной ГЗН выявлены уменьшение горизонтального или минимального косого диаметра, дефект края диска ЗН

изученных глаз с ГЗН.

в височном или носовом секторах. При ОКТ у всех больных установлено уменьшение толщины СНВС в височном или носовом секторах, где при офтальмоскопии определялись дефект нейроретинального края диска и перипапиллярное гало, а также общей средней толщины СНВС до 93 мкм (от 71 до 98 мкм). В верхнем и нижнем квадрантах при латеральной сегментарной ГЗН толщина СНВС соответствовала норме. При периметрии у всех детей с латеральной сегментарной ГЗН на стороне поражения определялся периферический секторальный дефект в височном и/или носовом сегментах поля зрения. В 40% глаз латеральная сегментарная ГЗН сочеталась с синдромом косого вхождения диска ЗН, что подтверждалось, помимо офтальмоскопии, результатами В-эхографии или КТ орбиты, при которых определялась задняя склеральная эктазия, и данными ОКТ, позволявшей обнаружить секторальный дефект СНВС.

Рис. 5. Глазное дно (а), результаты статической надпороговой периметрии (б), ОКТ (в) и компьютерной томографии (г) пациента с гомонимной гемнаноптической ГЗН.

а - Височная деколорация ДЗН ОБ, увеличение диаметра экскавации ДЗН СЮ.

6 - Абсолютная правая гомонимная гемианопсия.

в - Секторальные дефекты СНВС (отмечены красным и желтым цветами) по типу «галстука-бабочки» правого (вверху) и левого (внизу) глаз.

г - Левосторонняя порэнцефалическая киста, обусловленная внутриутробным гипоксически-ишемическям поражением головного мозга.

Из 8 больных с гомонимной гемнаноптической ГЗН при офтальмоскопии у 3 определялось только увеличение диаметра экскавации ЗН (рис. 5а). У остальных ипсилатерально были обнаружены височная деколорация диска или уменьшение его диаметра, исчезновение рисунка СНВС при офтальмоскопии в бескрасном свете с височной стороны, а

контралатерально - полосчатая атрофия диска ЗН и дефекты СНВС с носовой стороны от фовеа. При периметрии во всех случаях выявлена абсолютная гомонимная гемианопсия (рис. 56). При ОКТ установлен патогномоничный симптом - уменьшение толщины СНВС по типу галстука-бабочки как и пси- так и контралатерально (рис. 5 в). Гомони мная гемианоптическая ГЗН развивается только у детей с пре- или перинатальными асимметричными или односторонними поражениями затылочной области. Поэтому после офтальмоскопической верификации аномалии необходимо назначать НСГ, МРТ или КТ, которые позволяют установить изменения вещества мозга в проекции зрительной лучистости или стриарной коры (рис. 5г, рис. 66, в).

Рис. 6. Результаты регистрации ЗВП и НСГ у ребенка с гомонимной гемианоптической ГЗН.

а - ЗВП в ответ на паттерны 128". записанные от inion, левого (A3) и правого (ПЗ) затылочных отведений, у ребенка в возрасте 9 мес. с левосторонней гомонимной гемианопсией (слева) и у здорового ребенка того же возраста (справа). По горизонтали - латентность (мс), по вертикали - амплитуда (мкВ).

б, в - Коронарный и аксиальный срезы: выраженное асимметричное расширение затылочных рогов боковых желудочков (б), порэнцефалическая киста правой височно-теменно-затылочной области (в). _

Другой характерный симптом гомонимной гемианоптической ГЗН -неперекрестная асимметрия ЗВП. При записи ЗВП на вспышку с двух активных электродов, расположенных на 4 см височнее пиоп определяется асимметричное нарушение амплитуды и латентности ЗВП, регистрируемых на стороне поражения (рис. 6а), что можно обнаружить уже в 2 мес.

В случае обследования ребенка с асимметричными полушарными поражениями затылочной области, ранее обнаруженными при

радиологических исследованиях, применение ОКТ позволяет дифференцировать пренатальные поражения от постнатальных: обнаружение секгорообразных дефектов СНВС у больных с гемианопсиями и поражениями затылочной доли головного мозга свидетельствует о врожденном характере дефектов

Некоторые формы ГЗН, в частности «субклиническую», характеризующуюся высокой остротой зрения и нормальной или почти нормальной офтальмоскопической картиной, можно было распознать только при ОКТ или измерении отношения расстояния диск - фовеа к диаметру диска при компьютерном анализе фотоизображений диска ЗН. При ОКТ у детей с «субклинической» ГЗН во всех обнаружено уменьшение диаметра диска ЗН и диффузное истончение СНВС.

Обследованы 3 детей с клинической формой ГЗН, обозначаемой в литературе термином «синдром расширенной экскавации» (СРЭ) [Мосин И. М., 1994; 1998; 1999; 2005; Jacobson L et al., 1997; Jacobson L. et aL, 1998; Brodsky M., 2001]. Во всех случаях аномалия была двусторонней. Кроме того, СРЭ был обнаружен у 37 детей с «классической» и «субклинической» ГЗН и 4 детей с латеральной сегментарной ГЗН при офтальмоскопии пораженных или парных глаз При офтальмоскопии 55 глаз с СРЭ обнаружены следующие изменения (рис. 7а, б): увеличение диаметра экскавации - 55 (100%) глаз; отсутствие макулярного и фовеолярного рефлексов - 51 (92,7%); штопорообразная извитость сосудов - 12 (21,8%); уменьшение диаметра диска - 7 (12,7%); лакунарные очаги - 2 (3,6%).

При KT и МРТ у всех детей с СРЭ выявлены расширение, удлинение и неровность контуров затылочных рогов и тел боковых желудочков или вентрикуломегалия (рис. 7д, е), перивентрикулярные гиподенсивные зоны или кисты, атрофия мозга, кольпоцефалия, свидетельствующие о наличии изменений перивентрикулярного белого вещества в проекции зрительной лучистости и/или стриарной коры. Острота зрения составляла 0,06 - 0,8. При статической пороговой периметрии, которая была проведена в 2 случаях, обнаружены дефекты в нижней половине поля зрения (рис. 7в), что указывает на поражение зрительной лучистости. Аметропии установлены в 49 (89,1%) глазах с СРЭ, нистагм и экзотропия - у 14 детей (25%), нистагм и эзотропия - у 19 (43,2%).

При ОКТ у пациентов с СРЭ установлены увеличение вертикального диаметра экскавации до 0,62 - 0,91 мм, горизонтального - до 0,95 - 1,06 мм по сравнению с нормой (табл. 1), уменьшение площади нейроретинального кольца до 1,51 - 1,60 мм2, увеличение отношения площадей экскавации и диска ЗН до 0,33 - 0,49. Вертикальный и горизонтальный диаметры диска ЗН в 48 (87,3%) глазах с СРЭ не отличались от нормы. В 7 (12,7%) глазах диаметр диска ЗН был достоверно меньше. При концентрическом сканировании у детей с СРЭ выявлено уменьшение толщины СНВС, преимущественно в верхневисочном секторе (рис. 7г), и общей средней - до 63- 89 мкм(р< 0,01).

Рис. 7. Глазное дно (а, б), результаты периметрии (в), ОКТ (г) и КТ (д, е) ребёнка с синдромом расширенной экскавации. Острота зрения - 0,8/0,7.

а, б - Значительное расширение экскавации ДЗН до 0,7 РД, отсутствие фовеолярного рефлекса, смещение в носовую сторону сосудистого пучка.

в - Абсолютные дефекты в нижней половине поля зрения, парацентральные относительные скотомы, фовеальная яркостная чувствительность снижена на 5 - 8 дБ.

г - Истончение СНВС в секторах 10-1 час. справа и 10 - 2 час. слева (в верхнем и верхневисочном квадрантах соответственно).

д, е - Аксиальные срезы: вентрикуломегалия, расширение межполушарной щели, фрагмент шунта в правом боковом желудочке.

Толщина СНВС у детей с СРЭ была достоверно меньше, чем в норме, что свидетельствовало о значительной потере аксонов ганглиозных клеток и коррелировало с результатами психофизических исследований.

Синдром расширенной экскавации, «субклиническая» ГЗН и гомонимная гемианоптическая ГЗН наблюдались у детей с поражениями ЦНС различной этиологии, возникающими в период с 25 по 41 нед. гестации Эти аномалии формируются вследствие транссинаптической нейрональной дегенерации, индуцируемой пре- и перинатальными поражениями белого вещества, вовлекающими задние зрительные пути

ОКТ позволяет количественно оценить потерю СНВС у детей с ГЗН, проводить дифференциальную диагностику ГЗН от других аномалий и приобретенных нейропатий ЗН, что особенно важно в тех случаях, когда офтальмоскопия и психофизическое тестирование не информативны или затруднены

В результате НСГ и радиологических исследований у 96 (73,8%) больных выявлена патология головного мозга Некоторые аномалии не сопровождались нейроэндокринными нарушениями, в частности, агенезия прозрачной перегородки (обнаружена у 34,6% больных) и/или мозолистого тела (у 40,7%) Другие изменения, например, полушарные аномалии миграции или задняя эктопия гипофиза являются достоверными признаками будущих неврологических или гормональных нарушений При обнаружении таких отклонений показано комплексное обследование детей (определение костного возраста, гормонального профиля, ЭЭГ) и лечение совместно с невропатологами и эндокринологами У детей с двусторонним поражением при радиологическом обследовании патология ЦНС выявляется почти в 3 раза чаще (р < 0,01), чем у детей с односторонней ГЗН (98% и 34% случаев соответственно) Это свидетельствует о том, что двусторонняя ГЗН развивается на фоне более тяжелых поражений ЦНС и может считаться индикатором множественных мальформаций ЦНС, в 46% случаев сочетающихся с судорогами и эндокринными расстройствами Поэтому при обнаружении у младенца двусторонней ГЗН, особенно в сочетании с желтухой и гипогликемией, следует проводить МРТ, ЭЭГ и ультразвуковое исследование органов брюшной полости

Установлена возможность повышения зрительных функций у больных с ГЗН в ходе плеопто-ортоптического лечения При односторонней или асимметричной ГЗН применяли окклюзию на весь период бодрствования и/или пенализацию Эффект проводимой терапии оценивали по табличной остроте зрения до и через 6 мес после начала лечения До лечения средняя

острота зрения пациентов составляла 0,34*0,12. После курса лечения острота зрения повысилась соответственно до 0,52*0,06 (р < 0,01) Более выраженные положительные изменения мы наблюдали у детей раннего возраста, оценивая функции до и после окклюзии по ЗВП Во всех случаях отмечалась положительная динамика, выражающаяся в повышении амплитуды Рш и появлении реакций на стимулы более высокой пространственной частоты Активация зрительных функций у детей с ГЗН происходит за счет лечения амблиопии, естественного созревания зрительной системы и эффекта нейротрофической терапии, стабилизирующей патологические процессы в ЦНС, связанные с ликвородинамическими и гипоксически-ишемическими нарушениями

У 18 детей были проведены опеоапии по устранению косоглазия, у 1 - птоза Косметический эффект был достигнут во всех случаях, функциональный (формирование бинокулярного зрения) - у 4 больных Хороший косметический эффект и возможность значительного повышения зрения указывает на необходимость проведения лечения у больных с ГЗН

1 Основные причины формирования ГЗН - пре- и перинатальные поражения перивентрикулярного белого вещества головного мозга плода, обусловленные гипоксически-ишемическими нарушениями (34,6%), внутриутробной инфекцией (6,9%), хромосомными заболеваниями (6,9%) и хроническими токсическими воздействиями (6,1%)

2 Можно выделить 6 клинических вариантов ГЗН: «классическую», «субклиническую», верхнюю сегментарную, латеральную сегментарную, гомонимную гемианоптическую, синдром расширенной экскавации. «Классическая» ГЗН формируется у детей с мальформациями ЦНС, возникающими в период с 14 до 28 нед гестации Остальные формы ГЗН формируются на фоне поражений перивентрикулярного белого вещества, развивающихся преимущественно с 25 по 41 нед гестации

3 Изменения ЗВП у детей с ГЗН свидетельствуют о преимущественном недоразвитии структур парвоцеллюлярной зрительной системы Установлено 3 типа нарушений ЗВП при «классической» ГЗН в зависимости от размеров диска, а также неперекрестная асимметрия ЗВП при гомонимной гемианоптической ГЗН Выявленные закономерности позволяют применять ЗВП у больных раннего возраста в качестве метода

дифференциальной диагностики, прогнозирования зрительных функций и мониторинга эффективности лечения.

4 У детей раннего возраста чувствительным методом диагностики «классической», латеральной сегментарной ГЗН и синдрома расширенной экскавации является метод компьютерного анализа изображения диска ЗН. У детей старше 4 лет наиболее чувствительным неинвазивным методом диагностики ГЗН является ОКТ При ОКТ у всех детей с ГЗН обнаружены уменьшение вертикального и/или горизонтального диаметра диска ЗН, снижение рефлективности и истончение (р<0,01) СНВС во всех или (при сегментарных формах ГЗН) в отдельных квадрантах, снижение общей средней толщины СНВС (в среднем до 52,1*23,8 мкм) по сравнению с возрастной нормой (р < 0,01) Установлена прямая зависимость между остротой зрения и показателем общей средней толщины СНВС.

5 У больных с ГЗН установлен высокий уровень сопутствующих офтальмологических изменений аметропий (у 90,7% детей), мальформаций переднего и заднего отрезка глаза (45,4%), косоглазия (80%), нистагма (26,2%), увеличивающих тяжесть зрительной депривации и приводящих к формированию амблиопии у 95,4% больных

6 Патология ЦНС определяется при радиологических исследованиях у 73,8% больных с ГЗН (у 34% детей с односторонним заболеванием, у 98,8% - с двусторонней). Эндокринные, неврологические и висцеральные заболевания установлены у 59,2% детей с ГЗН В связи с распространенностью системной патологии у детей с ГЗН при их наблюдении необходимо использовать методы лучевой диагностики во всех случаях - НСГ, а у детей из группы риска (при двустороннем поражении, при сочетании ГЗН с неонатальными гипогликемией и/или длительной желтухой) - МРТ и ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства

7 Активация зрительных функций у больных с ГЗН возможна до 14 лет, но наибольшее увеличение остроты зрения после лечения отмечено у детей раннего возраста. Реабилитация детей с ГЗН включает раннюю оптическую коррекцию, дозированную окклюзию лучше видящего глаза, плеоптику и хирургическое лечение сопутствующей патологии глаз, проводимое как по функциональным, так и по косметическим показаниям

1. Нейроофтальмологические, ультразвуковые и радиологические признаки внутричерепной гипертензии у детей раннего возраста // Материалы 1 Всероссийской конференции по детской нейрохирургии - M. 2003 - С 110-111 (Соавт. Мосин И. М., Васильева О Ю., Куценко Г. Б) 2 Офтальмологические, ультразвуковые и нейрорадиологические симптомы внутричерепной гипертензии у детей раннего возраста // Материалы VIII конф «Акт вопросы нейроофтальмологии» - M, 2004 -С 133 - 135 (Соавт Мошетова Л. К, Мосин И M, Далечина Л И и др.) 3. Нейроофтальмологические проявления синдрома Эикарди // Материалы VHI конф. «Акт вопросы нейроофтальмологии» - M, 2004 -С. 101 - 106 (Соавт. Мосин И. M, Васильева О Ю., Авученкова Т H и др.) 4 Синдром расширенной экскавации - признак пре- и перинатальных поражений зрительной лучистости и/или стриарной коры // Материалы VIII конф «Акт вопросы нейроофтальмологии» - М, 2004 - С 96-100 (Соавт Мошетова Л К, Мосин И M, Васильева О Ю. и др)

5. Нейроофтальмологические и радиологические проявления синдрома Эикарди // Вестник офтальмологии - 2004 - Том 120. - № 2 - С 15-20 (Мосин И M, Васильева О. Ю, Ярославцева Е В., Изюмова Е. Б и др).

6. Офтальмологическая симптоматика у детей с перивенгрикулярной лейкомаляцией//Вестн. офтальмологии -2005.-Т 121 -№2 - С 13-18 (Соавт Мошетова Л К, Мосин И M, Шулешко О В и др)

7 Офтальмологические нарушения у детей с перивентрикулярной лейкомаляцией // Педиатрия - 2005. - Т 121. - № 1. - С. 26 - 33 (Соавт Мосин И M, Мошетова Л К, Васильева О Ю, Шулешко OB)

8 Syndrome of large cup of optic nerve disc - the manifestation of pre- and perinatal cerebral visual (postgemcular ways) impairment in children // Abstracts 7th Meeting Europ Neuroophthalmol Soc - Moscow - 2005 - P 28 (Соавт Mosm I. M, Moshetova L. К, Vasilieva O.)

9 Синдром расширенной экскавации диска зрительного нерва -свидетельство пренатального поражения постгеникулярных зрительных путей у детей // VIII съезд офтальмологов России - M, 2005 - С 412 (Соавт Мосин И М., Мошетова Л К., Васильева О. Ю)

10 Уменьшение толщины слоя нервных волокон сетчатки у детей с синдромом расширенной экскавации и пренатальными поражениями задних

зрительных путей // VIII съезд офтальмологов России. М, 2005 - С 695 (Мосин И М, Васильева О. Ю.).

11 Солнечные поражения макулы у детей результаты оптической когерентной томографии, психо- и электрофизиологических исследований в отдаленном периоде // Сборник тезисов и стенограмм II Всероссийского семинара - «круглого стола» «Макула - 2006» - Р -на-Д., 2006 - С 355 -358 (Соавт Мосин И. М., Хаценко И Е., Корх Н. JI, Неудахина Е А).

12 Пигментный ретинит с кистозным макулярным отеком у детей (мониторинг электрофизиологических и психофизических исследований) // Сборник тезисов по материалам 9 научно-практической конф. «Актуальные проблемы офтальмологии». - М, 2006 - С 61-62 (Соавт. Мосин И М, Неудахина £ а, Ярославцева Б В, Корх Н Л).

13 Синдром расширенной экскавации диска зрительного нерва -признак перинатальных поражений зрительных путей // Сборник тезисов по материалам 9 научно-практической конф. «Актуальные проблемы офтальмологии». - М, 2006. - С 59-60 (Соавт. Мосин И М, Балаян И. Г, Неудахина Е А, Ярославцева Е. В)

14 Синдром расширенной экскавации диска зрительного нерва -признак перинатальных поражений постгеникулярных зрительных путей у детей // Збфник тези та лекци Ш Науково-практ конф з мшнародн. учаспо «Актуальш проблеми медико-сощальшн реабиптацп Д1тей з швал1дизуючою очною патолопею». - 2впатор1Я, Крим, 2006 - С 144 - 146 (Соавт. Мосин И М., Неудахина Е А., Балаян ИГ)

15 Синдром расширенной экскавации диска зрительного нерва у детей с перивентрикулярной лейкомаляцией // Тез. V Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» - М, НИИ педиатрии и детской хирургии, 2006 - С 550 - 551 (Соавт. Мосин И М., НеудахинаЕ А,ЯрославцеваЕ В.)

16. Гамартомы и хористомы заднего отрезка глаза у детей // С б научных трудов IV международ, конф «Пролиферативный синдром в офтальмологии». - М, 2006 - С 87-90 (Соавт Мосин И М, Ярославцева Е. В, Неудахина Е А, Балаян И. Г, Скрипец П П.). 17 Синдром расширенной экскавации диска зрительного нерва у детей с пре- и перинатальными поражениями постгеникулярных зрительных путей

оптическая когерентная томография, радиологические и психофизические исследования // Материалы научно-практ конф «Детская офтальмология итоги и перспективы» - Москва, МНИИ ГБ., 2006 - С 181-182 (Соавт Мосин И М, Неудахина Е. А.)

18. Результаты хирургического лечения врожденной эзотропии у детей раннего возраста // Материалы IX конф «Акт вопросы нейроофтальмологии» - М, 2007 - С. 135 - 136 (Соавт Мосин И М, Балаян И Г, Неудахина Е. А).

19 Гомонимная гемиоптическая гипоплазия зрительного нерва у детей // Материалы IX конф «Акт. вопросы нейроофтальмологии» - М, 2007 - С 54 - 55 (Соавт Мосин И М, Неудахина Е. А).

20 Синдром расширенной экскавации диска зрительного нерва - форма гипоплазии зрительного нерва у детей с перинатальными поражениями перивентрикулярного белого вещества // Материалы IX конф «Акт вопросы нейроофтальмологии» - М, 2007 - С 56 - 59 (Соавт Мосин И М, Смирнов В Ф, Неудахина Е. А, Васильева О. Ю)

21 Оптическая когерентная томография у детей с различными формами гипоплазии зрительного нерва // Материалы IX конф «Акт. вопросы нейроофтальмологии» - М., 2007 - С. 78 - 79 (Соавт Мосин И М, Неудахина Е А, Изюмова Е Б)

22 Дифференциальная диагностика различных клинических форм гипоплазии зрительного нерва // Сборник науч трудов VI всероссийской школы офтальмологов. - М, 2007 - С 476 - 484 (Мосин И. М, Неудахина Е А, Балаян ИГ)

23 Пигментный ретинит с кистозным макулярным отеком у детей (мониторинг естественного течения с использованием оптической когерентной томографии, психофизических и электрофизиологических исследований) // Российская педиатрическая офтальмология. - 2007 - № 1 - С 42-46 (Соавт Мосин И М, Неудахина Е А, Хаценко И. Е и др)

24. Применение методов визуализации для диагностики различных форм гипоплазии зрительного нерва у детей раннего возраста // Ультразвуковая и функциональная диагностика - 2007. - № 2 - С. 91 - 98 (Соавт Мосин И М, Смирнов В Ф., Васильева О Ю, Ватолин К В. и др) 25 Хирургическое лечение врожденной эзотропии у детей раннего возраста // Сборник тезисов научно-практической конференции

«Глазодвигательные и рефракционные нарушения», посвященной памяти проф Э С Аветисова - Москва, 2007 - С. 46 - 47 (Соавт Мосин И М, Полякова Н Е, Неудахина Е. А., Балаян И. Г).

26 Диагностика различных форм гипоплазии зрительного нерва у детей // Офтальмохирургия - 2007. - № 3 - С 57 - 60 (Соавт. Мосин И М, Неудахина Е. А, Смирнов В. Ф.)

27 Способ диагностики различных форм гипоплазии зрительного нерва у детей раннего возраста // Российская педиатрическая офтальмология -2007 - № 2 - С 21-25 (Соавт Мосин И М, Неудахина Е А)

28. Кистозный макулярный отек при пигментном ретините (мониторинг естественного течения с использованием ОКТ, электрофизиологических и психофизических исследований)//Офтальмохирургия -2007.-2 - С 5762 (Соавт Мосин И. М., КорхН. Е, НеудахинаЕ А)

29 Оптическая когерентная томография у детей с верхней сегментарной гипоплазией зрительного нерва // Российская педиатрическая офтальмология - 2007 - № 3. - С 34-37 (Соавт Мосин И. М, Неудахина Е А., Балаян И. Г)

30 Применение методов визуализации для диагностики редких аномалий зрительного нерва // Сборник научных статей V международ конф «Глаукома, теории, тенденции, технологии» - М, 2007 - С 419 -426 (Соавт Мосин И М., Неудахина Е А, Балаян И Г, Корх Н JI)

31 Офтальмологические и системные изменения у детей с врожденной перипапиллярной стафиломой // Материалы X конф «Акт вопросы нейроофтальмологии». - М„ 2008. - С 116 - 120 (Соавт. Мосин И М, Ярославцева Е. В, Неудахина Е А)

32 Клинические и функциональные проявления поражений зрительных путей у больных с перинатальной гипоксически-ишемической патологией центральной нервной системы // Материалы X конф «Акт вопросы нейроофтальмологии». - М, 2008 - С. 110 - 115 (Соавт. Мосин И. М, Неудахина Е А, Балаян И Г., Полякова Н. Е)

КОШ-ЦЕНТР св 7 07 10429 Тираж 100 экз тел 8-495-185-79-54 г Москва, ул Енисейская, д 36

Введение.

Глава 1. Обзор литературы. Диагностика и лечение гипоплазии зрительного нерва у детей.

1.1. Эпидемиология и этиопатогенез ГЗН.

1.2. Гистологические исследования.

1.3. Клинические проявления ГЗН.

1.4. Сочетание ГЗН с системными поражениями.

1.5. Нарушения зрительных функций у больных с ГЗН.

1.6. Электрофизиологические исследования при ГЗН.

1.7. Применение методов лучевой диагностики у больных с ГЗН.

1.7.1. Рентгенологические исследования.

1.7.2. Нейрорадиологические и ультразвуковые исследования.

1.8. Дифференциальная диагностика.

1.9. Применение методов визуализации для диагностики и дифференциальной диагностики ГЗН.

1.10. Лечение пациентов с ГЗН.

Глава 2. Материалы и методы.

Глава 3. Результаты обследования детей с классической формой ГЗН. .51 3.1. Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с классической формой ГЗН.

3.2 Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с «субклинической» формой ГЗН.

3.3. Диагностика ГЗН у младенцев. Электрофизиологические нарушения у младенцев с ГЗН.

Глава 4. Результаты обследования детей с сегментарными формами ГЗН

4.1 Офтальмологическая симптоматика, психофизические нарушения и результаты ОКТ у детей с верхней сегментарной формой ГЗН.

4.2. Офтальмологическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с латеральной сегментарной формой ГЗН.

4.3. Офтальмологическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с гомонимной гемианоптической ГЗН.

Глава 5. Офтальмоскопическая симптоматика, психо- и электрофизиологические нарушения, результаты ОКТ у детей с синдромом расширенной экскавации.

Глава 6. Соматические, неврологические и эндокринные отклонения у детей с ГЗН. Этиология и факторы риска развития ГЗН.

Глава 7. Результаты офтальмологического лечения детей с ГЗН.

Введение диссертации по теме "Глазные болезни", Славинская, Наталья Васильевна, автореферат

Актуальность проблемы. Заболевания зрительных путей являются основной причиной слепоты и слабовидения у детей дошкольного возраста, составляя в их структуре в экономически развитых странах свыше половины всех случаев .

Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) является причиной слабовидения и слепоты в различных странах в 5 - 6% случаев . К. Tornqvist и соавт. (2005) указывают, что ГЗН встречается в Швеции в популяции до 19 лет с частотой приблизительно 7/100 000 (необходимо отметить, что авторы смогли проанализировать данные регистра, содержащего сведения лишь о пациентах, имеющих остроту зрения < 0,3).

Выявление и адекватная верификация аномалий диска зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеет значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и играет чрезвычайно важную роль для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний [Мосин И. М., 2005].

Известно, что у детей с гипоплазией зрительного нерва могут выявляться мальформации головного мозга, свидетельствующие, в ряде случаев, о уже имеющихся или будущих неврологических и эндокринных отклонениях [Мосин И. М., 1992, 2001; Burke J.P. et al., 1991; Zeki S. et al.,1991; Brodsky M., Glasier С. M., 1993; Siatkowski R. et al., 1997]. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте .

Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной диагностики некоторых пороков развития: синдромов Аперта, Варбурга, Меккеля - Грубера, болезни Цельвегера, трисомии 13 хромосомы [Мосин И. М., 2001; Attia М. et al., 1986; MacRae D.W.etal., 1972].

Таким образом, выявление ГЗН в результате офтальмологического обследования в первые дни жизни ребенка нередко позволяет быстро установить правильный диагноз и определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемной патологией, предотвращая тем самым развитие необратимых осложнений, обусловленных поздней диагностикой заболевания.

Из-за небольшого числа публикаций, посвященных гипоплазии зрительного нерва и ее связи с системной патологией, офтальмологи недостаточно информированы о характере течения и клинических особенностях некоторых заболеваний из этой группы, что обусловливает высокую частоту диагностических ошибок (до 75%) и неудовлетворительные функциональные результаты лечения [Мосин И. М., Мишустин В. В., 2000]. Кроме того, в офтальмологической литературе мало освещены вопросы, касающиеся радиологических, нейроэндокринных и соматических изменений у детей с ГЗН, нет сведений о результатах применения оптической когерентной томографии (ОКТ) при ГЗН.

Цель работы - усовершенствовать реабилитацию детей с ГЗН.

Для решения цели исследования были определены следующие задачи:

1) Исследовать этиологию ГЗН у детей.

2) Изучить клинические и функциональные характеристики наиболее типичных симптомокомплексов у детей с ГЗН.

3) Определить" диагностические критерии для верификации различных форм ГЗН и дифференциальной диагностики с другими заболеваниями ЗН.

4) Изучить изменения параметров диска ЗН и слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) при различных клинических формах ГЗН, используя компьютерный анализ изображения диска ЗН и OKT.

5) Изучить сопутствующую патологию глаз у детей с ГЗН.

6) Определить частоту нейроэндокринных и висцеральных отклонений у детей с ГЗН.

7) Определить оптимальные сроки и методы офтальмологической реабилитации детей с различными формами ГЗН.

Клиническая часть работы основана на данных, полученных при обследовании, хирургическом и консервативном лечении 130 детей с ГЗН и сопутствующими осложнениями. Все обследования и операции проведены в КДПО и глазном стационаре Тушинской детской городской больницы.

Научная новизна полученных результатов. Впервые описаны офтальмоскопические, психофизические и морфометрические характеристики «субклинической» формы ГЗН, а также синдрома расширенной экскавации. Установлены закономерности развития различных форм ГЗН в зависимости от сроков и этиологии внутриутробных поражений ЦНС плода.

Впервые охарактеризованы изменения параметров диска ЗН и слоя нервных волокон сетчатки при различных формах ГЗН in vivo при OKT. Впервые описаны нарушения поля зрения, выявленные при использовании метода статической пороговой периметрии, у больных с различными клиническими формами ГЗН.

Установлена частота рефракционных нарушений у детей с ГЗН.

Определены частота и характер соматических, эндокринных и неврологических отклонений у детей с ГЗН.

Представлены функциональные и косметические результаты комплексного лечения амблиопии и/или косоглазия у детей с ГЗН.

Показана возможность диагностики нарушений поля зрения при регистрации ЗВП с трех активных электродов у детей с гомонимной гемианоптической ГЗН в возрасте от 2 мес. до 7 лет.

Предложен способ диагностики ГЗН при помощи ручной цифровой фундус-камеры у младенцев с ГЗН.

Практическая значимость полученных результатов.

Результаты данной работы позволили получить новые представления о характере офтальмологических и системных нарушений при ГЗН, которая представляет собой гетерогенную группу аномалий, объединенных под общим названием и являющихся одной из основных причин слепоты и слабовидения у детей. Разработана система ранней дифференциальной диагностики как различных форм ГЗН между собой, так и с другими врожденными и приобретенными нейропатиями, встречающимися в детском возрасте. Установлены закономерности изменений ЦНС при различных формах ГЗН, благодаря которым стала возможной топическая диагностика при перинатальных поражениях зрительных путей. Внедрение разработанного диагностического алгоритма в практику позволило за счет раннего выявления субклинических нарушений проводить адекватные лечебные мероприятия уже с первых месяцев жизни ребенка, предупреждая глубокую зрительную депривацию и развитие тяжелой амблиопии, что значительно повышает функциональные результаты лечения. Использование рекомендуемых неинвазивных методов позволяет своевременно установить диагноз и исключить проведение необоснованных терапевтических и хирургических манипуляций у пациентов с ГЗН.

Положения, выносимые на защиту.

Этиологическая структура, периоды возникновения и особенности патогенеза ГЗН. Клинические проявления ГЗН у детей в зависимости от этиологии и сроков пре- и перинатальных поражений ЦНС.

Система электрофизиологических диагностики и мониторинга при обследовании детей раннего возраста с ГЗН для оценки и контроля развития зрительных функций и эффективности лечения.

Алгоритм клинико-функциональной и морфометрической диагностики ГЗН у детей раннего возраста.

Диагностические критерии основных экстраокулярных симптомокомплексов, наблюдаемых у детей с ГЗН.

Результаты офтальмологической абилитации и реабилитации детей с ГЗН, свидетельствующие о том, что зрительная депривация является важным звеном в развитии нарушений зрительных функций у детей с аномалиями ЗН, а лечение амблиопии - наиболее значимым этапом активации зрительных функций у детей с ГЗН.

Реализация результатов работы. Результаты работы внедрены в практику работы Тушинской детской городской больницы, Российского НИИ педиатрии и детской хирургии, Морозовской детской клинической больницы, окружных кабинетов охраны зрения CAO и ЮВАО Москвы, детской городской поликлиники № 68 Москвы, в учебный процесс кафедры офтальмологии с курсом детской офтальмологии и курсом офтальмоонкологии и орбитальной патологии РМАПО.

Основные положения диссертации доложены на 1 Всероссийской конференции по детской нейрохирургии (Москва, 2003), V конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии» (Москва, 2006), Всероссийской конференции «Детская офтальмология: итоги и перспективы» (Москва, 2006), VIII съезде офтальмологов России (Москва, 2005), VII международном конгрессе Европейского общества нейроофтальмологов (Москва, 2005), IV международной конференции «Пролиферативный синдром в офтальмологии» (Москва, 2006), международной конференции «Актуальные проблемы медико-социальной реабилитации детей с инвалидизирующей патологией глаз» (Евпатория, Крым, 2006), VII - X конференциях «Актуальные вопросы нейроофтальмологии» (Москва, 2004, 2005, 2007, 2008), на научной конференции с участием сотрудников кафедры офтальмологии РМАПО, Тушинской ДГБ и НИИ педиатрии МЗ РФ (2005), II Всероссийского семинара - «круглого стола» «Макула - 2006» (Ростов-на-Дону, 2006), 9 научно-практической конференции «Актуальные проблемы офтальмологии» (Москва, 2006), VI всероссийской школе офтальмолога (Москва, 2007), научно-практической конференции «Глазодвигательные и рефракционные нарушения», посвященной памяти проф. Э. С. Аветисова (Москва, 2007), V международной конференции «Глаукома: теории, тенденции, технологии» (Москва, 2007).

Публикации. Материалы работы отражены в 32 опубликованных работах.

Объем и структура работы. Диссертация изложена на 200 страницах, машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, 7 глав, отражающих материалы, методы и результаты собственных исследований и их обсуждения, заключения, выводов и списка литературы. Библиографический указатель включает 207 источников, из них 23 отечественных, 184 иностранных. Работа иллюстрирована 62 рисунками и 2 диаграммами, содержит 8 таблиц.

Заключение диссертационного исследования на тему "Диагностика и лечение при гипоплазии зрительного нерва у детей"

176 ВЫВОДЫ

1. Основные причины формирования ГЗН - пре- и перинатальные поражения перивентрикулярного белого вещества головного мозга плода, обусловленные гипоксически-ишемическими нарушениями (34,6%), внутриутробной инфекцией (6,9%), хромосомными заболеваниями (6,9%) и хроническими токсическими воздействиями (6,1%).

2. Можно выделить 6 клинических вариантов ГЗН: «классическую», «субклиническую», верхнюю сегментарную, латеральную сегментарную, гомонимную гемианоптическую, синдром расширенной экскавации. «Классическая» ГЗН формируется у детей с мальформациями ЦНС, возникающими в период с 14 до 28 нед. гестации. Остальные формы ГЗН формируются на фоне поражений перивентрикулярного белого вещества, развивающихся преимущественно с 25 по 41 нед. гестации.

3. Изменения ЗВП у детей с ГЗН свидетельствуют о преимущественном недоразвитии структур парвоцеллюлярной зрительной системы. Установлено 3 типа нарушений ЗВП при «классической» ГЗН в зависимости от размеров диска, а также неперекрестная асимметрия ЗВП при гомонимной гемианоптической ГЗН. Выявленные закономерности позволяют применять ЗВП у больных раннего возраста в качестве метода дифференциальной диагностики, прогнозирования зрительных функций и мониторинга эффективности лечения.

4. У детей раннего возраста чувствительным методом диагностики «классической», латеральной сегментарной ГЗН и синдрома расширенной экскавации является метод компьютерного анализа изображения диска ЗН. У детей старше 4 лет наиболее чувствительным неинвазивным методом диагностики ГЗН является OKT. При ОКТ у всех детей с ГЗН обнаружены уменьшение вертикального и/или горизонтального диаметра диска ЗН, снижение рефлективности и истончение (р<0,01) СНВС во всех или (при сегментарных формах ГЗН) в отдельных квадрантах, снижение общей средней толщины СНВС (в среднем до 52,1±23,8 мкм) по сравнению с возрастной нормой (р < 0,01). Установлена прямая зависимость между остротой зрения и показателем общей средней толщины СНВС.

5. У больных с ГЗН установлен высокий уровень сопутствующих офтальмологических изменений: аметропий (у 90,7% детей), мальформаций переднего и заднего отрезка глаза (45,4%), косоглазия (80%), нистагма (26,2%), увеличивающих тяжесть зрительной депривации и приводящих к формированию амблиопии у 95,4% больных.

6. Патология ЦНС определяется при радиологических исследованиях у 73,8% больных с ГЗН (у 34% детей с односторонним заболеванием, у 98,8% - с двусторонней). Эндокринные, неврологические и висцеральные заболевания установлены у 59,2% детей с ГЗН. В связи с распространенностью системной патологии у детей с ГЗН при их наблюдении необходимо использовать методы лучевой диагностики: во всех случаях - НСГ, а у детей из группы риска (при двустороннем поражении, при сочетании ГЗН с неонатальными гипогликемией и/или длительной желтухой) - МРТ и ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства.

7. Активация зрительных функций у больных с ГЗН возможна до 14 лет, но наибольшее увеличение остроты зрения после лечения отмечено у детей раннего возраста. Реабилитация детей с ГЗН включает раннюю оптическую коррекцию, дозированную окклюзию лучше видящего глаза, плеоптику и хирургическое лечение сопутствующей патологии глаз, проводимое как по функциональным, так и по косметическим показаниям.

Заключение.

Заболевания зрительных путей являются основной причиной слепоты и слабовидения у детей дошкольного возраста. Гипоплазия зрительного нерва (ГЗН) встречается в экономически развитых странах с частотой не менее 7 случаев на 100 ООО населения и является причиной слабовидения и слепоты в 5 - 6% случаев .

Выявление и адекватная верификация аномалий диска зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеет значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и играет чрезвычайно важную роль для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний. Таким образом, выявление ГЗН в результате офтальмологического обследования в первые дни жизни ребенка нередко позволяет быстро установить правильный диагноз и определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемными заболеваниями, предотвращая тем самым развитие необратимых, в том числе и летальных, осложненией, обусловленных поздней диагностикой.

Из-за небольшого числа публикаций, посвященных гипоплазии зрительного нерва и ее связи с системной патологией, офтальмологи недостаточно информированы о характере течения и клинических особенностях некоторых заболеваний из этой группы, что обусловливает высокую частоту диагностических ошибок и неудовлетворительные функциональные результаты лечения.

При выполнении данной работы были проанализированы результаты нейроофтальмологического обследования и длительного наблюдения 130 детей с гипоплазией зрительного нерва в возрасте от 2 нед. до 12 лет, а также результаты и электрофизиологического тестирования и оптической когерентной томографии у 106 здоровых детей с нормальным зрением в возрасте от 2 нед. до 14 лет. Из общего числа обследованных детей с ГЗН мальчиков было 62 (47,7%), девочек - 68 (52,3%). Период наблюдения детей с ГЗН варьировал от 2 до 15 лет (в среднем 6,3*5,2 лет).

В результате исследований 106 здоровых детей были установлены нормативы параметров ДЗН, толщины СНВС перипапиллярной зоны и толщины нейроэпителия в макуле. Кроме того, были определены константы некоторых параметров, характеризующих состояние ДЗН (отношение расстояния «диск - фовеола к диаметру диска», отношение диаметров экскавации и ДЗН, вертикальный и горизонтальный диаметры экскавации и др.) при оценке цифровых изображений заднего полюса для здоровых детей.

В ходе исследования установлено, что основные причины развития ГЗН - пре- и перинатальные поражения ЦНС (перивентрикулярного белого вещества) плода, обусловленные гипоксически-ишемическими нарушениями (34,6%), внутриутробной инфекцией (6,9%), хромосомными заболеваниями (6,9%) и хроническими токсическими воздействиями (6,1%).

Установлены и описаны шесть основных клинических вариантов заболевания: «классическая» ГЗН, «субклиническая» ГЗН, верхняя и латеральная сегментарные ГЗН, гомонимная гемианоптическая ГЗН и синдром расширенной экскавации. Каждый из этих вариантов характеризуется определенными клиническими признаками, психофизическими нарушениями и патогномоничными изменениями при OKT. «Классическая» ГЗН формируется у детей с мальформациями ЦНС, возникающими в период с 14 до 28 нед. гестации. Остальные формы ГЗН формируются на фоне поражений перивентрикулярного белого вещества, развивающихся преимущественно с 25 по 41 нед. гестации.

ГЗН приблизительно с равной частотой может поражать как один (45%), так и два (55%) глаза. «Классическая» форма ГЗН характеризуется типичными офтальмоскопическими проявлениями - уменьшением размеров ДЗН (в 100%) случаев), его деколорацией (49%), симптомом "двойного кольца" (46%), штопорообразной извитостью ретинальных сосудов (32%), отсутствием макулярного и фовеолярного рефлексов (96%). Данная форма ГЗН во всех случаях может быть верифицирована при исследовании глазного дна. Другие клинические формы ГЗН («субклиническая», верхняя сегментарная, латеральная сегментарная, гомонимная гемианоптическая) в большинстве случаев могут быть распознаны только при проведении психофизических или электрофизиологических исследований и OKT.

Доказано, что применяя различные режимы сканирования и анализа при ОКТ можно диагностировать любую форму ГЗН и документировать изменения. У больных с ГЗН при ОКТ определяются изменения диаметра ДЗН и уменьшение толщины СНВС в различных сегментах, что зависит от клинического варианта аномалии.

Некоторые формы ГЗН характеризуются патогномоничными изменениями при регистрации ЗВП, ОКТ и психофизических исследованиях. Например, гомонимная гемианоптическая ГЗН характеризуется неперекрестной асимметрией ЗВП, абсолютной гомонимной гемианопсией при периметрии и истончением перипапиллярного СНВС по типу «галстука-бабочки» как ипси-, так и контралатерального глаза.

В случае обследования ребенка с асимметричными полушарными поражениями затылочной области головного мозга, ранее обнаруженными при нейрорадиологических исследованиях, применение ОКТ позволяет дифференцировать пре- и перинатальные поражения от постнатальных: обнаружение секторообразных дефектов СНВС у больных с гемианопсиями и поражениями затылочной доли мозга свидетельствует о врожденном характере дефектов.

У детей с «классической» ГЗН отмечается высокий уровень аметропий (93%), глазодвигательных нарушений (81%), сопутствующих изменений переднего и заднего отрезка (64,7%), затрудняющих ее диагностику и усугубляющих зрительную депривацию, что обусловливает частое (в 97% случаев) развитие амблиопии.

В результате нейрорадиологических исследований у 73,8% больных были установлены патологические изменения головного мозга. Некоторые из этих аномалий могут не вызывать нейроэндокринных нарушений, в частности, агенезия прозрачной перегородки (обнаружена у 34,6% больных) и гипо- или агенезия мозолистого тела (у 40,7%). Другие нарушения, выявляемые при

НСГ, КТ или МРТ, например, полушарные аномалии миграции или задняя эктопия гипофиза являются достоверными признаками будущих неврологических нарушений или гормональной недостаточности. Обнаружение таких отклонений является показанием к комплексному обследованию и лечению детей совместно с невропатологами и эндокринологами.

У детей с с двусторонним поражением при нейрорадиологическом обследовании патология ЦНС выявляется почти в 3 раза чаще (р < 0,001), чем у детей с односторонней ГЗН (98,8% и 34% случаев соответственно). Это свидетельствует о том, что двусторонняя ГЗН развивается на фоне более тяжелых поражений ЦНС и может считаться индикатором множественных мальформаций ЦНС. При обнаружении у младенца двусторонней аномалии зрительного нерва следует проводить нейрорадиологическое обследование и регистрацию ЭЭГ.

Установлена возможность повышения зрительных функций и косметической реабилитации у больных с ГЗН в ходе плеопто-ортоптического и хирургического лечения. Активация зрительных функций у детей с ГЗН происходит за счет лечения амблиопии, естественного! созревания зрительной системы и эффекта нейротрофической терапии, стабилизирующей патологические изменения со стороны ЦНС, обусловленные гипоксически-ишемическими поражениями и нарушениями гемо- и ликвородинамики.

Список использованной литературы по медицине, диссертация 2008 года, Славинская, Наталья Васильевна

1. Березинская Д. И., Ченцова О. Б., Байтерякова Л. С. Сложные офтальмологические изменения и их диагностика. М., 1965. С. 128-131.

2. Ватолин К. В. Ультразвуковая диагностика заболеваний головного мозга у детей. М.: «Видар-М», 2000. 136 с.

3. Власюк В. В., Туманов В. П. Патоморфология перивентрикулярной лейкомаляции. Новосибирск, «Наука», 1985. 96 с.

4. Волков В. В. Глаукома при псевдонормальном давлении. -М., 2001 - 352 с.

5. Касаткина Э. П. Задержка роста у детей: дифференциальная диагностика и лечение. М.: ИМА-пресс, 2005. 24 с.

6. Кацнельсон Л.А., Лысенко B.C., Балишанская Т.Н. Клинический атлас патологии глазного дна. М.: 1998. - С. 26 31.

7. Коновалов А. Н., Корниенко В. Н., Озерова В. И., Пронин И. Н. Нейрорентгенология детского возраста. - М.: «Антидор», 2001. - 456 с.

8. Куроедов А. В., Городничий В. В. Компьютерная ретинотомография (HRT): диагностика, динамика, достоверность. М.: Изд. МНТК «Микрохирургия глаза», 2007.-236 с.

9. Летнева И. А. Поражения зрительной системы у детей с перивентрикулярной лейкомаляцией: Дис. . канд. мед. наук. М., 2004. - 159 с.

10. Мосин КМ. Клиника и диагностика гипоплазии зрительного нерва у детей // В кн.: Возрастные особенности органа зрения в норме и при патологии. М.: 1992.-С. 61 -64.

11. Мосин И\ М. Аномалии экскавации зрительного нерва: клинические проявления и дифференциальная диагностика // Вестн. офтальмол. - 1999. -№ 5.-С. 10-14.

12. Мосин И. М. Врожденные аномалии зрительного нерва // В кн.: Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. Под ред. Шамшиновой А. М. -М., 2001. С. 459 - 510.

13. Мосин И. М. Врожденные аномалии зрительного нерва // В кн.: Зрительные функции и их коррекция у детей. Под ред. Аветисова С. Э., Кащенко Т. П., Шамшиновой А. М. М.: Медицина, 2005. - С. 687 - 752.

14. Мосин И. М. Оптическая когерентная томография. Клиническая физиология зрения: Очерки / Под ред. А. М. Шамшиновой. М., 2006. - С. 785 - 858.

15. Мосин И. М., Васильева О. Ю., Лыков М. И. Аплазия зрительного нерва // Вестн. офтальмол. 2003. - № 5. - С. 43 - 45.

16. Мосин К М., Новикова А. Л. Гипоплазия зрительного нерва // Вестн. офтальмол. 1999. - № 6. - С. 40 - 43.

17. Мосин И.М., Филъчикова Л.И. Динамика зрительных функций у детей с односторонней гипоплазией зрительного нерва (электрофизиологические исследования) // Материалы 3-й Московской нейроофтальмологической конференции. М.: 1999. - С. 48 - 49.

18. Панина О. Л., Рубцова И. В., Соколов В. О. и др. Редкий случай из врачебной практики: мегалопапилла на одном глазу, гипоплазия зрительного нерва на другом // Матер. X науч.-практ. конф. «Актуальные вопросы нейроофтальмологии». - М., 2008. С. 128 - 129.

19. Салмова В. С. Холепатии у детей // Практика педиатра. - 2005. № 3. - С. 24 - 28.

20. Силяева Н. Ф. Патоморфология глаз при болезни Дауна // Вестн. офтальмол. 1988. - № 5. - С. 303 - 306.

21. Трон Е. Ж Заболевания зрительного пути. Л., 1968. - С. 313 322.

22. Фарбер Д. А., Семенова Л. К., Алферова В. В. Структурно-функциональная организация развивающегося мозга. - JL, 1990. - С. 8 - 43.

23. Филъчикова Л.И., Мосин ИМ., Дубовская Л.А. Зрительные вызванные потенциалы у детей раннего возраста в норме и при гипоплазии зрительного нерва // Вестн. офтальмол. 1996. - № 5. - С. 21 - 24.

24. Aggarwal D. P., Verma G. Static perimetry in the study of amblyopia scotomata // Brit. J. Ophthalmol. 1980. - Vol. 64, N 9. - P. 713 - 716.

25. Aicardi J., Lefebvre J., Lerique-Koechlin A. A new syndrome: spasms in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities // Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol. 1965. - Vol. 19, N 5. - P. 609 - 610.

26. Altman N. R., Altman D. H., Sheldon J. J. et al. Holoprosencephaly classified by computed tomography // A. J. N. R. 1984. - Vol. 5, N 3. - P. 433 - 438.

27. Apple D. J., Rabb M. F., Walsh P. M. Congenital anomalies of the optic disc // Surv. Ophthalmol. 1982. - Vol. 27, N 1. - P. 3 - 41.

28. Bagga H., Greenfield D. S. Quantitative assessment of structural damage in eyes with localized visual field abnormalities // Amer. J. Ophthalmol. 2004. - Vol. 137, N5.-P. 797-805.

29. Barroso L. H. L., Ragge N. K., Hoyt W. F. Multiple cilioretinal arteries and dysplasia of the optic disc // J. Clin. Neuroophthalmol. 1991. - Vol. 11, N 4. -P. 278 - 279.

30. Beauvieux J. La cecite apparente chez le nouveau-ne: La pseudoatrophie grise du nerf optique // Arch. Ophthalmol. (Paris). 1947. - Vol. 7, N 2. - P. 241 -249.

31. Berg F. Ungewöhnlich ausgedehnte markhaltige nervenfasern bei hochgradiger myopie and amblyopie // Klin. Mbl. Augenheilkd. - 1914. - Bd. 52. S. 495 - 509.

32. Björk Ä., Laurell C.-G., Laureil U. Bilateral optic nerve hypoplasia with normal visual acuity // Amer. J. Ophthalmol. 1978. - Vol. 86, N 4. - P. 524 - 529.

33. Blanco R., Salvador F., Galan A., Gil-Gibernau J.J. Aplasia of the optic nerve: report of three cases // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 1992. - Vol. 29, N 4. - P. 228-231.

34. Borchet M., McCulloch D., Rother C., Stout A. U. Clinical assessment, optic disc measurements, and visual-evoked potential in optic nerve hypoplasia // Amer. J. Ophthalmol. 1995. - Vol. 120, N 5. - P. 605 - 612.

35. Bozkurt B., Irkec M., Gedik S. et al. Topographical analysis of corneal astigmatism in patients with tilted-disc syndrome // Cornea. - 2002. Vol. 21, N5.-P. 458-462.

36. Bradford G. M., Kutschke P. J., Scott W. E. Results of amblyopia therapy in eyes with unilateral structural abnormalities // Ophthalmology. 1992. - Vol. 99, N 10.-P. 1616-1621.

37. Brazitikos P.D., Safran A. B., Simona F., Zulauf M. Threshold perimetry in the titled disc syndrome // Arch. Ophthalmol. 1990. - Vol. 109, N 12. - P. 1698 -1700.

38. Brodsky M.C. II Congenital optic nerve abnormalities: Pediatric ophthalmology and strabismus, Wright K. W. ed. Mosby, Inc., St. Louis, 1995. - P. 785 -788.

39. Brodsky M. C. Magnetic resonance imaging of colobomatous optic hypoplasia // Brit. J. Ophthalmol. 1999. - Vol. 83, N 6. - P. 755 - 756.

40. Brodsky M. C. Periventricular leukomalatia: an intracranial cause of pseudoglaucomatous cupping // Arch. Ophthalmol. - 2001. - Vol. 119, N 4. - P. 626-627.

41. Brodsky M. C., Buckley E. G., McConkie-Rossell A. The case of the gray optic disc ! // Surv. Ophthalmol. 1989. - Vol. 33, N 3. - P. 367 - 372.

42. Brodsky M.C., Glasier C.M. Optic nerve hypoplasia: clinical significance of associated central nervous system abnormalities on magnetic resonance imaging // Arch. Ophthalmol. 1993. - Vol. 111, N 1. - P. 66 - 74.

43. Brodsky M.C., Glasier C. M., Pollock S.C., Angtuago E.J.C. Optic nerve hypoplasia: identification by magnetic resonance imaging // Arch. Ophthalmol. -1990.-Vol. 108, N 11. - P. 1562-1567.

44. Brodsky M. C., Kincannon J. M., Nelson-Adesokan P., Brown H. H. Oculocerebral dysgenesis in the linear nevus sebaceous syndrome // Ophthalmology. 1997. - Vol. 104, N 3. - P. 497 - 503.

45. Brodsky M. C., Schroeder G. 71, Ford R. Superior segmental optic hypoplasia in identical twins // J. Clin. Neuroophthalmol. 1993. - Vol. 13, N 3. - P. 152 -154.

46. Bron A. J., Burgess S. E., Awdry P. N. et al. Papillo-renal syndrome. An inherited association of optic disc dysplasia and renal disease. Report and review of the literature // Ophthalmic Paediatr. Genet. 1989. - Vol. 10, N 3. - P. 185 -198.

47. Brown G.C., Tasman W.S. Congenital Anomalies of the Optic Disc. New York, NY: Grune & Stratton; 1983; 4: 131 141.

48. Buchanan T.A., Hoyt W. F. Temporal visual field defects associated with nasal hypoplasia of the optic disc // Brit. J. Ophthalmol. 1981. - Vol. 65, N 6. - P. 636 - 640.

49. Burke J.P., O"Keefe M, Bowell R. Optic nerve hypoplasia, encephalopathy, and neurodevelopmental handicap // Brit. J. Ophthalmol. - 1991. - Vol. 75, N 3.-P. 236-239.

50. Carney S. H., Brodsky M. C., Good W. V. et al Aicardi syndrome: More than meets the eye // Surv. Opthtalmol. 1993. - Vol. 37, N 6. - P. 419 - 424.

51. Chan C. C., Fishman M., Egbert P. R. Multiple ocular anomalies associated with maternal LSD ingestion // Arch. Ophthalmol. 1978. - Vol. 96, N 3. - P. 282 - 284.

52. Chan T., Bowell R., O"Keefe M., Lanigan B. Ocular manifestations in fetal alcohol syndrome // Brit. J. Ophthalmol. 1991. - Vol. 75, N 7. - P. 524 -526.

53. Chen C. S., Odel J. G., Miller J. S., Hood D. C. Multifocal visual evoked potentials and multifocal electroretinigrams in papillorenal syndrome // Arch. Ophthalmol.-2002.-Vol. 120, N6.-P. 870-871.

54. Chevrie J.J:, Aicardi J. The Aicardi syndrome // In: Pedley T.A., Meldrum B.S. eds. Recent advances in epilepsy. Vol. 3. Edinburg: Churchill Livingstone, 1986: 189-210.

55. Chiu T. Y. H., Fan D. S. P., Chu W. C. W. et al. Ocular manifestations and surgical management of lid coloboma in a Chinese infant with linear nevus sebaceous syndrome // J. Pediatr. Ophthalmol. Strab. 2004. - Vol. 41, N 5. - P. 312-314.

56. Churchill A. J., Hanson I. M., Markham A. F. Prenatal diagnosis of aniridia // Ophthalmology. 2000. - Vol. 107, N 6. - P. 1153 - 1156.

57. Cibis G. W., Fitzgerald K. M. Optic nerve hypoplasia in association with brain anomalies and abnormal electroretinogram // Doc. Ophthalmol. 1994. - Vol. 86,N l.-P. 11-22.

58. Cohen S.Y., Quentel G. Angiographic diagnosis of retinal disease. Elsevier, Paris:1998. - 310 p.

59. Coll G. E., Chang S., Flynn T. E., Brown G. C. Communication between the subretinal space and the vitreous cavity in morning glory syndrome // Graefe"s Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1995. - Vol. 233, N 3. - P. 441 - 443.

60. Cook C. S., Nowoteny A. Z, Sulik K. K. Fetal alcohol syndrome // Arch. Ophthalmol. 1987. - Vol. 105, N 12. - P. 1576 - 1582.

61. Cowey A. // Perception. 1974. - Vol. 3. - P. 257 - 260.

62. Dailey J.R., Cantore W.A., Gardner T. W. Peripapillary choroidal neovascular membrane associated with an optic nerve coloboma // Arch. Ophthalmol. - 1993.-Vol. Ill, N4.-P. 441 -442.

63. De Morsier G. Etudes sur les dysraphies cranio-encephaliques. III. Agenesie du septum pellucidum avec malformation du tractus optique; la dysplasie septo-optique // Schweitz Arch. Neurol. Psychiatr. 1956. - Vol. 77, N 3. - P. 267 -292.

64. Devriendt K., Matthijus G., Van Damme B. et ah Missence mutation and hexanucleotide duplication in the PAX2 gene in two unrelated families with renal-coloboma syndrome (MIM 120330) // Hum. Genet. 1998. - Vol. 103, N 2.-P. 149- 153.

65. Drexler W., Sattmann H., Hermann B. et al. Enhanced visualization of macular pathology with the use of ultrahigh-resolution optical coherence tomography// Arch. Ophthalmol. 2003. - Vol. 121, N 5. - P. 695 - 706.

66. Drexler W., Sattmann H., Hermann B. et al. Enhanced visualization of macular pathology with the use of ultrahigh-resolution optical coherence tomography// Arch. Ophthalmol. 2003. - Vol. 121, N 5. - P. 695 - 706.

67. Duke-Elder S. System of Ophthalmology. Vol. III. Normal and abnormal development. Part 2. Congenital Deformities. St. Louis, Mosby Co. 1964. - P. 668.

68. Edwards W. C., Layden W. E. Optic nerve hypoplasia // Amer. J. Ophthalmol.- 1970. Vol. 70, N 8. - P. 950 - 959.

69. Ellis G. S., Frey T., Gouterman R. Z. Myelinated nerve fibers, axial myopia, and refractory amblyopia: An organic disease // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 1987. - Vol. 24, N 3. - P. 111 - 119.

70. Eriksson U., Larsson E., Holmsrom G. Optical coherence tomography in the diagnosis of juvenile X-linked retinoschisis // Acta Ophthalmol. Scand. 2004.- Vol. 82, N 2. P. 218 - 223.

71. Eustis H. S., Sanders M. R., Zimmerman T. Morning glory syndrome in children: Association with endocrine and central nervous system anomalies // Arch. Ophthalmol. 1994. - Vol. 112, N 2. - P. 204 - 207.

72. Fabian V. A., Nelson J., Smith N. M., Urich H. Lethal X-linked microcephaly with dysmorphic features, bilateral optic pathway aplasia and normal eyes // Acta Neuropathol. 2001. - Vol. 102, N 3. - P. 393 - 397.

73. Fahnehjelm K. T., Jacobson L., Hellstrom A. et al. Visually impaired children with posterior ocular malformations: pre- and neonatal data and visual functions // Acta Ophthalmol. Scand. 2003. - Vol. 81, N 4. - P. 361 - 372.

74. Fielder A. R., Fulton A. B., Mayer D. L. Visual development of infants with severe ocular disorders // Ophthalmology. 1991. - Vol. 98, N 8. - P. 1306 -1309.

75. Font R. L., Marines H. M, Cartwright J. Jr. et al. Aicardi syndrome. A clinicopathologic case report including electron microscope observations // Ophthalmology. 1991. - Vol. 98, N 12. - 1727 - 1731.

76. Ford B., Rupps R, Lirenman D. et al. Renal-coloboma syndrome: prenatal detection and clinical spectrum in a large family // Amer. J. Med. Genet. - 2001.-Vol. 99, N2.-P. 137-141.

77. Ganesh A., Mitra S. The full spectrum of persistent fetal vasculature in Aicardi syndrome: an integrated interpretation of ocular malformation // Brit. J. Ophthalmol. 2000. - Vol. 84, N 3. - P. 227 - 228.

78. Garey L. /. Structural development of the visual system of man // Human Neurobiol. 1984. - Vol. 3, N 2. - P. 75 - 79.

79. Garvay-Heath T., Caprioli J., Fitzke F. W., Hitchings R. A. Scaling the hill of vision: the physiologic relationship between ganglion cell numbers and light sensitivity // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000. - Vol. 41. - P. 1774 - 1782.

80. Gaston H. Ophthalmic complications of spina bifida and hydrocephalus // Eye. 1991. - Vol. 5, Part 3. - P. 279 - 282.

81. Ginsberg J., Bove K. E., Cuesta M. G. Aplasia of the optic nerve with aniridia // Ann. Ophthalmol. 1980. - Vol. 12, N 9. - P. 433 - 439.

82. Good W. V., Ferriero D. M., Golabi M., Kobori J. A. Abnormalities of the visual system in infants exposed to cocaine // Ophthalmology. 1992. - Vol. 99, N3.-P. 341-345.

83. Gurlu V. P., AlimgilM. L., Benian O. Topographical analysis of the visual field in tilted disc syndrome // Retina. 2002. - Vol. 22, N 3. - P. 366 - 368.

84. Hackenbruch Y., Meerhojf E., Besio R., Cardoso H. Familial bilateral optic nerve hypoplasia // Amer. J. Ophthalmol. 1975. - Vol. 79, N 2. - P. 314-320.

85. Handmann M. Erbliche, vermutlich angeborene zentrale gliose Entartung des Sehnerven mit besonderer Beteilingung der Zentralgefaesse // Klin. Mbl. Augenheilk. 1929. - Bd. 83. - S. 145.

86. Hegab S., SheriffS. M. Retinal dysplasia involving the optic disc and retina // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 1994. - Vol. 31, N 2. - P. 107 - 109.

87. Hero L, Farjah M., Scholtz C. L. Effect of the microphthalmia gene on prenatal optic nerve development in the mouse // Exp. Eye Res. 1992. - Vol. 54, N2.-P. 161-171.

88. Hess D. B., Asrani S. G., Bhide M. et al. Macular and retinal nerve fiber layer analysis of normal and glaucomatous eyes in children using optical coherence tomography // Am. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 139. - P. 509 - 517.

89. Hittner H. M., Desmond M. M, Montgomery J. R. Optic nerve manifestations of human congenital cytomegalovirus infection // Amer. J. Ophthalmol. - 1976. -Vol. 81,N8.-P. 661 -665.

90. Hodgkins P., Lees M., Lawson J. et al. Optic disc anomalies and frontonasal dysplasia // Brit. J. Ophthalmol. 1998. - Vol. 82, N 3. - P. 290-293.

91. Holland P. M., Anderson B. Myelinated nerve fibers and severe myopia // Amer. J. Ophthalmol. 1976. - Vol. 81, N 5. - P. 597-599.

92. Holmes J. M., Engel J. M., Ticho B. H. et al. Syndromes with ophthalmic manifestations. In. Wright K. W., ed.: Pediatric ophthalmology and strabismus. Mosby, Inc. - St. Louis, 1995. - P. 707 - 720.

93. Hope-Ross M., Johnston S. S. The morning glory syndrome associated with sphenoethmoidal encephalocele // Ophthalmic Paediatr. Genet. 1990. - Vol. 11, N2.-P. 147- 153.

94. Hornby S. J., Xiao Y., Gilbert C. E. et al. Causes of childhood blindness in the People"s Republic of China: results from 1131 blind school students in 18 provinces // Brit. J. Ophthalmol. 1999. - Vol. 83, N 8. - P. 929 - 932.

95. Hotchkiss M. L., Green W. R. Optic nerve aplasia and hypoplasia // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 1979. - Vol. 16, N 5. - P. 225 - 240.

96. Howard M. A., Thompson J. 71, Howard R. O. Aplasia of the optic nerve // Transact. Am. Acad. Ophthalmol. 1993. - Vol. 91, N 6. - P. 276-281.

97. Hoyt C. S., Billson F. L. Maternal anticonvulsants and optic nerve hypoplasia // Brit. J. Ophthalmol. 1978. - Vol. 62, N 1. - P. 3 - 6.

98. Hoyt C S., Good W. V. Do we really understand the difference between optic nerve hypoplasia and atrophy? // Eye. 1992. - Vol. 6, P. 2. -P.201-204.

99. Jacobson L., Hellstrom A., Flodmark O. Large cups in normal-sized optic discs // Arch. Ophthalmol. 1997. - Vol. 115, N 10. - P. 1263 - 1269.

100. Jaffe G.J. Caprioli J. Optical coherence tomography to detect and manage retinal disease and glaucoma // Amer. J. Ophthalmol. - 2004. Vol. 137, N 1. - P. 156-169.

101. Janaky M., Pelle Z., Szabo A., Benedek G. Electrophysiological assessment of functional impairments in a spectrum of optic nerve coloboma // Zdrav. Vestn. 1993. - Vol. 62, Suppl. 1. - P. 99-101.

102. Javaheri M., Khurana R. N., O"Hearn T. M. et al. Linezolid-induced optic neuropathy: a mitochondrial disorder? // Brit. J. Ophthalmol. 2007. - Vol. 91, N l.-P. 111-115.

103. Jonas J. B., Freisler K. A. Bilateral congenital optic nerve head pits in monozygotic siblings // Amer. J. Ophthalmol. 1997. - Vol. 124, N 6. - P. 844-846.

104. Jonas J. B., Zach F., Gusek G.C. et al. Pseudoglaucomatous physiologic optic cups // Amer. J. Ophthalmol. 1989. - Vol. 107, N 2. - P. 137-144.

105. Joseph N., Ivry M., Oliver M. Persistent hyperplastic primary vitreous at the optic nerve head // Amer. J. Ophthalmol. 1972. - Vol. 73, N 6. - P. 580-583.

106. Kamin D. F., Hepler R. S., Foos R. Y Optic nerve drusen // Arch. Ophthalmol. 1973. - Vol. 89, N 4. - P. 359-362.

107. Karcher H. Zum morning glory syndrome // Klin. Monatsbl. Augenheilkd. 1979. - Bd. 175, H. 6. - S. 835 - 840.

108. Katz B., Wiley C.A., Lee V. W. Optic nerve hypoplasia and the syndrome of nevus sebaceous of Jadassohn. A new association I I Ophthalmology. 1987. -Vol. 94, N 12.-P. 1570-1576.

109. Kaufman L.M., Miller M.T., Mafee M.F. Magnetic resonance imaging of pituitary staff hypoplasia: a discrete midline anomaly associated with endocrine abnormalities in septo-optic dysplasia // Arch. Ophthalmol. - 1989. Vol. 107, N 12.-P. 1485-1489.

110. Kim R. Y., Hoyt W. F., Lessell S., Narahara M. Superior segmental optic hypoplasia: a sign of maternal diabetes // Arch. Ophthalmol. 1989. - Vol. 107, N8. - P. 1312-1315.

111. Kindler P. Morning glory syndrome: unusual congenital optic disc anomaly // Amer. J. Ophthalmol. 1970. - Vol. 69, N 3. - P. 376-384.

112. King A.M., Bowen D.I., Goulding P., Doran R.M.L. Aicardi syndrome (letter) // Brit. J. Ophthalmol. 1998. - Vol. 82, N 4. - P. 457.

113. Kiso K. Beitrage zur kenntnis von der vererbung der markhaltigen sehnervenfasern der netzhaut // A. von Graefe"s Arch. Klin. Ophthalmol. -1928.-Vol. 120.-P. 154-172.

114. Kottow J. B. Congenital malformations of the retinal vessels with primary optic nerve involvement // Ophthalmologica. 1978. - Vol. 176, N 2. - P. 86r 90.

115. Krai K., Svarc D. Contractile peripapillary staphyloma // Amer. J. Ophthalmol. 1971. - Vol. 71, N 5. - P. 1092-1094.

116. Kriss A., Russell-Eggitt I. Electrophysiological assessment of visual pathway function in infants // Eye. 1992. - Vol. 6, Part 2. - P. 145 - 153.

117. Kushner B. J. Functional amblyopia associated with abnormalities of the optic nerve // Arch. Ophthalmol. 1984. - Vol. 102, N 6. - P. 683 - 685.

118. Lambert S.R., Taylor D., Kriss A. et al. II Arch. Ophthalmol. 1989. - Vol. 107, N1.-P. 52-56.

119. Landau K., Djahanshahi-Bajka J., Kirchschlager B. M. Topless optic discs in children of mothers with type I diabetes mellitus // Am. J. Ophthalmol. -1998. Vol. 125, N 4. - P. 605 -611.

120. Langmann A., Lindner S. Congenital third nerve palsy in septo-optic dysplasia (Letter) // Brit. J. Ophthalmol. 2004. - Vol. 88, N 7. - P. 969.

121. Lee J. T., Hall T. R., Bateman J. B. Optic nerve hypoplasia secondary to intracranial teratoma // Amer. J. Ophthalmol. 1997. - Vol. 124, N 5. - P. 705 -706.

122. Lindqvist S., Vik T., Indredavik M. S., Brubakk A.-M. Visual acuity, contrast sensitivity, peripheral vision and refraction in low birthweight teenagers // Acta Ophthalmol. Scand. 2007. - Vol. 85, N 2. - P. 157 - 164.

123. McLoone E., O"Keefe M., Donoghue V., McLoone S. et. al. RetCam image analysis of optic disc morphology in premature infants and its relation to ischaemic brain injury // Brit. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 90, N 4. - P. 465 -471.

124. MacRae D.W., Howard R.O., Albert D.M., Hsia Y.E. Ocular manifestations of the Meckel syndrome // 1972. Arch. Ophthalmol. - Vol. 88, N 1. - P. 106 -113.

125. Mahelfe C., Rochiccioli P. CT of septo-optic hypoplasia // Amer. J. Roentgenology. 1979. - Vol. 133, N 10. - P. 1157-1160.

126. Mamalis N., Mortenson S., Digre K. B., White G. L. Congenital anomalies of the optic nerve in one family // Ann. Ophthalmol. 1992. - Vol. 24, N 4. -P. 126-131.

127. Margo C.E., Hamed L.M., Fang E., Dawson W.W. Optic nerve aplasia // Arch. Ophthalmol. 1992. - Vol. 110, N 11. - P. 1610-1613.

128. Masera N., Grant D.B., Stanhope R., Preece M.A. Diabetes insipidus with impaired osmotic regulation in septo-optic dysplasia,and agenesis of the corpus callosum // Arch. Dis. Child. 1994. - Vol. 70, N 1. - P. 51-53.

129. McKinna A.J. Quinine induced hypoplasia of the optic nerve // Can. J. Ophthalmol.-1966.-Vol. 1,N3.-P. 261 -265.

130. McMahon C. L., Braddock S. R. Septo-optic dysplasia as a manifestation of valproic acid embryopathy // Teratology. 2001. - Vol. 64, N 2. - P. 83 - 86.

131. Mehta J., Plant G. Optical coherence tomography findings in congenital/long-standing homonymous hemianopia // Am. J. Ophthalmol. - 2005. Vol. 140. - P. 727 - 729.

132. Meire F. M. Optic nerve hypoplasia (Letter) // Ophthalmology. 1998. -Vol. 105, N l.-P. 4-5.

133. Menezes A.V., Enzenauer R.W., Buncic J.R. Aicardi syndrome the elusive mild case // Brit. J. Ophthalmol. - 1994. - Vol. 78, N 5. - P. 494 -^96.

134. Menezes A. V., Lewis T. L., Buncic J. R. Role of ocular involvement in the prediction of visual development and clinical prognosis in Aicardi syndrome // Brit. J. Ophthalmol. 1996. - Vol. 80, N 9. - P. 805 - 811.

135. Menon V., Chaudhuri Z., Saxena R. An optic nerve hypoplasia and coloboma in a patient with hemifacial microsomia // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 2004. - Vol. 41, N 4. - P. 238 - 240.

136. Meyer C. H., Lapolice D. J., Freedmart Sh. F. Foveal hypoplasia in oculocutaneous albinism demonstrated by optical coherence tomography // Amer. J. Ophthalmol. 2002. - Vol. 113, N 3. - P. 409 - 410.

137. Miller M.T. Ocular teratology: observations, speculations, questions, principles, reaffirmed // Eye. 1992. - Vol. 6, Pt 2. - P. 177 - 180.

138. Molina J. A., Mateos F., Merino M. et al. Aicardi syndrome in two sisters // J. Pediatr. 1989.-Vol. 115,N3.-P. 282-283.

139. Möller H.U. Recessively inhereted, simple optic atrophy does it exist? // Ophthalmic Paediatrics and Genetics. - 1992. - Vol. 13, N 1. - P. 31 - 32.

140. Moseley I. Diagnostic value of "optic foramen views": experience from an eye hospital // Brit. J. Ophthalmol. 1990. - Vol. 74, N 3. - P. 235 - 237.

141. Mosier M.A., Lieberman M.F., Green W.R., Knox D.L. Hypoplasia of the optic nerve // Arch. Ophthalmol. 1978. - Vol. 96, N 12. - P. 1437 - 1442.

142. Mrugacz M., Bakunowicz-Lazarczyk A., Sredzinska-Kita D. Use of optical coherence tomography in myopia // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2004. - Vol. 41, N3.-P. 159-162.

143. Nelson M., Lessell S., Sadun A. A. Optic nerve hypoplasia and maternal diabetes mellitus // Arch. Neurol. 1986. - Vol. 43, N 1. - P. 20 - 25.

144. Newman W. Absence of optic disc and retinal vessels: congenital blindness in two sisters // Ophthalmic Hosp. Rep. 1864. - Vol. 4. - P. 202 - 204.

145. Neidich J. A., Nussbaum R. L., Packer R. J., Emanuel B. S., Puck J. M. Heterogeneity of clinical severity and molecular lesions in Aicardi syndrome // J. Pediatr. 1990. - Vol. 116, N 8. - P. 911 - 917.

146. Nielsen L. S., Skov L., Jensen H Visual dysfunctions and ocular disorders in children with developmental delay. I. Prevalence, diagnoses and aetiology of visual impairment // Acta Ophthalmol. Scand. 2007. - Vol. 85, N 2. - P. 149 -156.

147. Nishimoto K., Iijima K., Shirakawa T. et al. PAX2 gene mutation in a family with isolated renal hypoplasia // J. Amer. Soc. Nephrol. 2001. - Vol. 12, N 8. -P. 1769- 1772.

148. Nouri-Mahdavi K., Hoffman D., Tannenbaum D. P. et al. Identifying early glaucoma with optical coherence tomography // Am. J. Ophthalmol. - 2004. - Vol. 137.-P. 228-235.

149. Novakovic P., Taylor D.S.I., Hoyt W.F. Localising patterns of optic nerve hypoplasia retina to occipital lobe // Brit. J. Ophthalmol. - 1988. - Vol. 72, N 3.-P. 176-182.

150. Orcutt C. J., Bunt A. H. Anomalous optic disc in a patient with a Dandy - Walker cyst // J. Clin. Neuroophthalmol. 1982. - Vol. 2, N 1. - P. 43 - 47.

151. Pagon R. A. Ocular coloboma // Surv. Ophthalmol. 1981. - Vol. 25, N 2. -P. 223-236.

152. Parson S. H., Dhillon B., Findlater G. S., Kaufman M. H. Optic nerve hypoplasia in the fetal alcohol syndrome: a mouse model // J. Anat. - 1995. - Vol. 186, Part2.-P. 313-320.

153. Patel C. K., Chen S. D. M, Farmery A. D. Optical coherence tomography under general anesthesia in a child with nystagmus // Amer. J. Ophthalmol. - 2004.-Vol. 137, N6.-P. 1127-1129.

154. Peterson R., Walton D. Optic nerve hypoplasia with good visual acuity and visual field defects II Arch. Ophthalmol. -1977. Vol. 95, N 3. - P. 254 - 258.

155. Petersen R. A., Walton D. S. Optic nerve hypoplasia in infants of diabetic mothers letter. II Arch. Ophthalmol. 1986. - Vol. 104, N 12. - P. 1587.1997. Vol.7, N 3. - P. 262-270.

156. Pieroni C. G., Within A. J., Ko T. H. et al. Ultrahigh resolution optical coherence tomography in non-exudative age related macular degeneration // Brit. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 90, N 2. - P. 191 - 197.

157. Pinazo-Duran M.D., Renau-Piqueras J., Guerri C., Stromland K. Optic nerve hypoplasia in fetal alcohol syndrome: an update // Europ. J. Ophthalmol. 1997. - Vol. 7, N 3. - P. 262 - 270.

158. Provis J. M., Van Driel D., Billson F. A., Russel P. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development // J. Comp. Neurol. 1985. - Vol. 238, N 2. - P. 92 - 100.

159. Purvin V. A. Superior segmental optic nerve hypoplasia // J. Neuroophthalmol. 2002. - Vol. 22, N 2. - P. 116 - 117.

160. Rakic P., Riley K. P. Over production and elimination of retinal axons in the fetal rhesus monkey // Nature. 1983. - Vol. 219. - P. 1441 - 1442.

161. Recupero S. M., Lepore G. F., Plateroti R. et al. Optic nerve aplasia associated with macular "atypical coloboma" // Acta Ophthalmol. 1994. - Vol. 72, N9.-P. 768-770.

162. Repka M. X., Goldenberg-Cohen N., Edwards A. R. Retinal nerve fiber layer thickness in amblyopic eyes // Amer. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 142, N 2. -P. 247-251.

163. Roberts-Harry J., Green S. H., Willshaw H. E. Optic nerve hypoplasia: association and management // Arch. Dis. Child. 1990. - Vol. 65, N 1. - P. 103-106.

164. Robinson G. C., Conry R. F. Maternal age and congenital nerve hypoplasia: a possible clue to etiology // Dev. Med. Child Neurol. 1986. - Vol. 28, N 3. -P. 294 - 298.

165. Rosenthal G., Marcus M., Lifshitz T. et al. Hydranencephaly: ophthalmic and computed tomography manifestations: a case report and review of literature //Ann. Ophthalmol.-Glaucoma. 1994. - Vol. 26, N 5. - P. 191 - 193.

166. Rothenpieler U. W., Dressier G. R. Pax-2 is required for mesenchyme-to-epithelium conversion during kidney development // Development. - 1993. - Vol. 119, N5.-P. 711-720.

167. Rubinstein J. H. Broad thumb-hallux (Rubinstein Taybi) syndrome 1957 - 1988 // Amer. J. Med. Genet. (Suppl.). - 1990. - Vol. 6, N 1. - P. 3 - 16.

168. Russell-Eggitt /., Lightmann S. Intrauterine infection and eye // Eye. - 1992. Vol. 6, Part 2. - P. 205 - 210.

169. Sanjari M. S., Falavarjani K. G., Parvaresh M. M. et al. Bilateral aplasia of the optic nerve, chiasm, and tracts in an otherwise healthy infant // Brit. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 90, N 4. - P. 513 - 514.

170. Sawada K., Sakata-Haga H., Komatsu S. et al. A selective loss of small-diameter myelinated optic nerve axons in rats prenatally exposed to ethanol // Congenit. Anom. Kyoto. 2002. - Vol. 42, N 2. - P. 125 - 129.

171. Shields C. L., Mashayekhi A., Luo C. K. et al. Optical coherence tomography in children: analysis of 44 eyes with intraocular tumors and simulating conditions // J. Pediatr. Ophthalmol. & Strabism. 2004. - Vol. 41, N 6. - P. 338-344.

172. Schulz E., Jung H. Unilateral congenital oculomotor nerve palsy, optic nerve hypoplasia and pituitary malformation. A preliminary report // Strabismus. - 2001. Vol. 9, N 1. -P. 33 -35.

173. Shaffer L. M., Dale N., Salt A. T. Social communication and behavioural profiles of visually impaired children with optic nerve hypoplasia and septo-optic dysplasia // Development. Med. & Child Neurol. 2004. - Vol. 46, Suppl. N 100.-P. 21 -22.

174. Siatkowski R. M., Sanchez J. C., Andrade R., Alvarez A. The clinical, neuroradiographic, and endocrinologic profile of patients with bilateral optic nerve hypoplasia // Ophthalmology. 1997. - Vol. 104, N 3. - P. 493 - 496.

175. Storm R. L., PeBenito R. Bilateral optic nerve aplasia associated with hydranencephaly // Ann. Ophthalmol. 1984. - Vol. 16, N 12. - P. 988 - 992.

176. Straatsma B. R., Foos R. Y., Heckenlively J. R., Christensen R. E. Myelinated retinal nerve fibers: Clinico-pathologic study and clinical correlations // Excerpta Med. 1978. - Vol. 32 (442). - P. 36.

177. Summers C. G., Roming L., Lavoie J. D. Unexpected good results after therapy for anisometropic amblyopia associated with unilateral peripapillary myelinated nerve fibers // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 1991. - Vol. 28, N 3. -P. 134-136.

178. Taylor D. Congenital tumors of the anterior visual system with dysplasia of the optic discs // Brit. J. Ophthalmol. 1982. - Vol. 66, N 5. - P. 455 - 463.

179. Thompson D., Kriss A., Chong K. et al. Visual-evoked potential evidence of chiasmal hypoplasia // Ophthalmology. 1999. - Vol. 106, N 11. - P. 2354 -2361.

180. Tornqvist K., Ericsson A., Kallen B. Optic nerve hypoplasia: risk factors and epidemiology // Acta Ophthalmol. Scand. 2002.- Vol. 80, N 3 - P. 300 - 304.

181. Traboulsi E.I. Developmental genes and ocular malformation syndromes // Amer. J. Ophthalmol. 1993. - Vol. 115, N 1. - P. 105 - 107.

182. Traggiai C., Stanhope R. Endocrinopathies associated with midline cerebral and cranial malformations // J. Pediatr. 2002. - Vol. 140, N 2. - P. 252 - 255.

183. Unoki K., Ohba N., Hoyt W. F. Optical coherence tomography of superior segmental optic hypoplasia // Brit. J. Ophthalmol. 2002. - Vol. 86, N 8. - P. 910-914.

184. Van Dyk H. L., Morgan K. S. Optic nerve hypoplasia and young maternal age // Amer. J. Ophthalmol. 1980. - Vol. 89, N 7. - P. 879 -881.

185. Van Genderen M. M., Kinds G. F., Riemslag F. C. C., Hennekam R. C. M Ocular features in Rubinstein Taybi syndrome: investigation of 24 patients and review of the literature // Brit. J. Ophthalmol. - 2000. - Vol. 84, N 10. - P. 1177-1184.

186. Van Genderen M. M., Riemslag F. C. C., Schuil J. et al. Chiasmal misrouting and foveal hypoplasia without albinism // Brit. J. Ophthalmol. - 2006. Vol. 90, N 9. - P. 1098 - 1102.

187. Vongphanit J., Mitchell P., Wang J. J. Population prevalence of tilted optic disks and the relationship of this sign to refractive error // Amer. J. Ophthalmol. 2002. - Vol. 133, N 5. - P. 679 - 685.

188. Von Graefe A. Ganzliches fehlen der netzhautgefasse // Albrecht von Graefe"s Arch. Ophthalmol. 1854. - Bd. 1. - S. 403 - 404.

189. Waheed K., Jan W., Calver D. M. Aplasia of the optic chiasm and tracts with unifocal polymicrogiria in an otherwise healthy infants // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. 2002. - N 3. - P. 187 - 189.

190. Wakakura M., Alvarez E. A simple clinical method of assessing patients with optic nerve hypoplasia // Acta Ophthalmol. 1987. - Vol. 65, N 5. - P. 612-617.

191. Wang X. Y., Huynh S. C., Rochtchina E„ Mitchell P. Influence of birth parameters on peripapillary nerve fiber layer and macular thickness in six-year-old children // Amer. J. Ophthalmol. 2006. - Vol. 142, N 3. - P. 505 - 507.

192. Weiss A.H., Ross E.A. Axial myopia in eyes with optic nerve hypoplasia // Graefe"s Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1992. - Vol. 230, N 4. - P. 372 -377.

193. Weiter J.J., McLean I. W, Zimmerman L.E. Aplasia of the optic nerve and disk // Amer. J. Ophthalmol. 1977. - Vol. 83, N 4. - P. 569 - 576.

194. Wiethe T. Ein Fall von angeborener Difformitat der Sehnervenpappille I I Arch. Augenheilkd. 1882. - Bd. 11. - S. 14 - 19.

195. Williams J., Brodsky M.C., Griebel M. et al. Septo-optic dysplasia: clinical insignificance of an absent septum pellucidum // Dev. Med. Child. Neurol. - 1993. Vol. 35, N 5. - P. 490 - 501.

196. Yanoff M., Rorke L.B., Allman M.I. Bilateral optic system aplasia with relatively normal eyes // Arch. Ophthalmol. 1978. - Vol. 96, N 1. - P. 97-101.

197. Yedavally S., Frank R.N. Peripapillary subretinal neovascularization associated with coloboma of the optic nerve // Arch. Ophthalmol. - 1993. -Vol. Ill, N4.-P. 552-553.

198. Yoshimura K., Yoshida Sh., Yamaji Y. et al. De novo insG619 mutation in PAX2 gene in a Japanese patient with papillorenal syndrome // Amer. J. Ophthalmol. 2005. - Vol. 139, N4. - P. 733 - 735.

199. Young S. E., Walsh F. B., Knox D. L. The tilted disc syndrome // Amer. J. Ophthalmol. 1976. - Vol. 82, N 1. - P. 16 - 23.

200. Zangwill L. M., Williams J., Berry C. C. et al A comparison of optical coherence tomography and retinal nerve fiber layer photography for detectionof nerve fiber layer damage in glaucoma // Ophthalmol. - 2000. Vol. 107. - P. 1309-1315.

201. Zeki S. M. Optic nerve hypoplasia and astigmatism: a new association // Brit. J. Ophthalmol. 1990. - Vol. 74, N 4. - P. 297 - 299.

202. Zeki S. M, Dudgeon J., Dutton G. N. Reappraisal of the ratio of disc to macula/disc diameter in optic nerve hypoplasia // Brit. J. Ophthalmol. - 1991. - Vol. 75,N7.-P. 538-541.

203. Zeki S. M., Dutton G. N. Optic nerve hypoplasia in children // Brit. J. Ophthalmol. 1990. - Vol. 74, N 4. - P. 300 - 304.

204. Zeki S. M., Hollman A. S., Dutton G. N. Neuroradiological features of patients with optic nerve hypoplasia // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabism. - 1992. -Vol. 29,N2.-P. 107-112.

Гипоплазия зрительного нерва — это врождённое состояние, при котором зрительный нерв человека меньше, чем обычно. Это приводит к плохо развитому зрению, диапазон которого может варьироваться от слегка уменьшенного зрения только одним глазом до полной слепоты. Дополнительные гормональные и развитие аномалий часто связаны с этим состоянием. Гипоплазия зрительного нерва обычно диагностируется у детей в возрасте от трех до четырёх лет.
Ранние признаки этого состояния могут включать необычные движения глаз, называемые нистагмом, который является движением глаз без фокусировки или цели. Независимо от состояния, это может быть признаком плохого зрения у детей. Повреждение, вызванное этим состоянием, является последовательным и не ухудшается с течением времени.

Проблемы с гипоплазией зрительного нерва часто распространяются через глаза в мозг. Многие с таким условием также страдают от ненормальной функции мозга, которая может варьироваться от очень незначительной до тяжелой. Аномальная функция мозга обычно вызвана синдромом Де Морсиера. Это расстройство, также называемое септооптической дисплазией, вызвано, когда перегородка pellucidum головного мозга не полностью сформирована.

Когда эта часть мозга недоразвита, это может привести к незначительным или серьезным проблемам с двигательной функцией, речью и интеллектом. У детей с этим состоянием также распространены приступы, но их обычно можно контролировать специальными лекарствами.

У детей, страдающих от недостаточного развития зрительного нерва, также может быть плохо функционирующий гипофиз. Гипофиз ответственен за высвобождение организмом гормонов, которые контролируют всё, начиная от метаболизма тела и заканчивая сексуальным развитием позже в жизни. Если гипофиз не вырабатывает эти гормоны, то ребенку могут назначаться гормональные добавки, чтобы компенсировать их отсутствие.

С гипоплазией зрительного нерва невозможно улучшить зрение ребенка. Из-за большого разнообразия условий и инвалидности, связанных с этим состоянием, пострадавшие лица обычно должны находиться под регулярной опекой офтальмолога, эндокринолога и невролога. Иногда также привлекаются социальные работники и другие помощники, чтобы обеспечить максимальный уход за ребёнком.

Дети с гипоплазией зрительного нерва могут иногда ходить в школу с детьми, не имеющими ограниченных возможностей, но если их функция мозга сильно зависит от этого состояния, это может оказаться невозможным. Независимо от вида обучения, которое получает ребенок, ему нужны дополнительные инструменты, такие как специальные книги с большим шрифтом или лупа, которые облегчают чтение маленького текста. Им также может потребоваться участие в логопедии и других дополнительных услугах для улучшения их общего состояния жизни.